2013+EAS家族性高胆固醇血症诊治共识简介.pdf

44 ●?国际循证指南共识?● 《中国医学前沿杂志（电子版）》2013 年第 5 卷第 10 期 2013 EAS 家族性高胆固醇血症诊治 共识简介 李为民，刘怡希（哈尔滨医科大学附属第一医院　心内科，哈尔滨　150001） 家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero- 2013 EAS 共识强调，由于 FH 患者长期暴露 laemia，FH）是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 于高胆固醇，因此不能使用欧洲 SCORE 评分量 升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化及早发冠心 表或 Framinhgam 风险评估量表评价其风险。尽管 病为特征的常染色体显性单基因遗传病。但是，目 FH 患者主要以 LDL-C 升高为主要矛盾，但不能单 前该病相应的诊断、管理指南不足，世界范围内 纯应用 LDL-C 升高程度评价其患冠心病风险，应 缺乏对该病的规范管理。为精确评估 FH 诊断及患 对其进行综合评估，包括饮食、运动、吸烟史、性 病率，同时为患者提供规范的诊疗方案，欧洲动 别、开始治疗的年龄及是否合并高血压、糖尿病等。 脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society， 共识强调了“累积 LDL-C 负担”（cumulative EAS）首次发表了 FH 诊治共识 [1]。 LDL cholesterol burden）这一概念。对非 FH 成人， 1　FH 诊断率及治疗率低 55 岁时累积 LDL-C 负担为 160 mmol，该胆固醇含 作为国际公认的全球性疾病，FH 引起的公众 量已足够使健康人发展为冠心病。未接受治疗的杂 健康问题不容小觑。在西方国家，普通人群杂合子 合子 FH 患者 35 岁时即可达到该累积 LDL-C 负担。 FH 患病率大约为 1/500，纯合子 FH 约为 1/100 万， 若从 18 岁开始接受治疗，则达到累积 LDL-C 负担 在法国、加拿大、黎巴嫩和芬兰这些国家，由于奠 的年龄可推迟至 48 岁，若从 10 岁开始接受治疗， 基者效应，其发病率更高 [2]。按照 1/500 ～ 1/200 则可推迟至 53 岁，几乎接近正常成人。因此，早 的患病率计算，全球 FH 患者总数达 1400 万～ 3400 诊断、早治疗十分必要。 万。但是，其诊断率及治疗控制率却严重不足 [3,4]。 男性较女性冠心病发病年龄提前。高血压、糖 共识统计了包括台湾及香港在内的 22 个国家和地 尿病、吸烟史及高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白 区（未包括中国大陆地区）的人群，发现大多数国 血症均是 FH 危险因素。另外，脂蛋白 a[LP(a)] 在 家中 FH 诊断率不足 1%。 临床确诊 FH 病例中多异常增高。因此，目前常将 迄今，并无大规模调查数据报告 FH 患者冠心 LP(a) 作为 FH 患者心血管事件危险因素之一 [6]。 病患病率及接受治疗率。根据哥本哈根普通人群调 3　筛查与确诊 查研究显示 [5]，确定或可能的 FH 患者中冠心病患 3.1　FH 筛查　由于 FH 高冠心病患病风险及猝死 病率约为 33% ；这些患者