学业水平测试生物知识梳理-生物变异人类遗传病.docVIP

中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义 PAGE  PAGE 5 第八课时 2.4生物的变异 一．知识点阅读： 基因重组及意义 基因重组的概念及实例（A） 概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 类型：非同源染色体上非等位基因随非同源染色体的自由组合而实现基因重组；同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而实现基因重组。 实例：一母生九子，各有各个样；P79图4-9鸡冠的遗传。 基因重组的意义（A） 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。 基因突变的特征和原因 基因突变的概念、原因、特征（B） 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 原因：外因：物理因素、化学因素和生物因素。 内因：在没有外来因素影响时，基因突变由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 特征：1.基因突变在生物界中是普遍存在的。2.基因突变是随机发生的、不定向的。3.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。4.基因突变大多是有害的 基因突变的意义（A） 它是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 染色提结构变异和数目变异（A） 染色体结构的改变，包括易位、倒位、重复、缺失（P43 图3-20），都会是排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 如猫叫综合征 染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少（如21三体综合征或先天愚型），另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（如单倍体、多倍体的形成）。 生物变异在育种上的应用 多倍体育种的原理、方法及特点（A） 原理：染色体变异。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。 方法：人工诱导多倍体的方法有很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。 特点：获得多倍体，培育新品种（例如：含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜）。 诱变育种在生产中的应用（A） 原理：基因突变。 方法：利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。例如：青霉菌的选育。 单倍体育种的原理、方法及特点（A） 原理：染色体变异。育种工作者常常采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。 方法：采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株。 特点：利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限。 【单倍体概念：体细胞中含有本物种配子（例如：精子、卵细胞）染色体数目的个体】 杂交育种的原理、方法： 原理：基因重组 方法：杂交、自交，直到获得自交后代性状不再发生分离的品种。 转基因生物和转基因食品的安全性（A）（P82） 一种观点：转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制。 另一种观点：转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广 2.5 人类遗传病 人类遗传病的类型 人类遗传病的产生原因、特点及类型（A） 原因：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 特点及类型： 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传疾病。 多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病，在群体中发病率比较高。 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。 常见单基因病的遗传（A） 单基因遗传病又结合基因所在的位置分：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y遗传病。 可能由显性致病基因引起：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病； 也可能有隐性致病基因引起：如，常染色体隐性遗传病有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等、伴X染色体隐性遗传病有色盲等。 人类遗传病的监测和预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 遗传病的产前诊断与优生的关系（A） 产前诊断是在胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 遗传咨询与优生的关系（A） 遗传咨询的内容是向咨询对象提出防治对策和建议。 人类基因组计划及其意义（A） 目的是测定人类