DNA甲基化在常见眼科疾病中的研究进展.pdfVIP

60 C:hin J Ophthalmol and Otorhinolaryn剧， January 2016 , Volume 16 , Number 1 ·综述· DNA 甲基化在常见眼科疾病中的研究进展 杜伍?兰同(圭卢奕 [摘要] 表观遗传学是近年新兴起的有别于传统遗传学的一门学科。它通过 DNA 甲基化、组蛋白共价修饰、 非编码 RNA 调控等方式改变基因表达或细胞表型，这一改变能够遗传给子代，但 DNA 序列并未发生变化。 DNA 甲基化作为一种表现遗传学的重要机制，已被证实在大量复杂生命现象，比如衰老、氧化应激中起到作 用。以往 DNA 甲基化的研究主要着重于全身性疾病，而在眼科领域的应用才刚刚兴起。本文重点介绍 DNA 甲基化在眼科常见疾病中的研究进展。(中国眼耳鼻喉科杂志，2016 ， 16:6。而4) [关键词] 表观遗传学;DNA 甲基化;眼科疾病 回le re酬rch pr喃喃 of DNA methyla创00 in commoo ocular 剑seases DU Yu , ZHU Xiang-jia , LU Yi. Departmem 01 Ophthalrrwlogy , Eye Ear Nose and Thr，ωt H，ω;pita1 01 Fudan University , S.阳ngluû 2α刀刃 ， China Coπesponding author: LU Yi , Email: luyieent@126.com [μAbstrac叫t什1 E句pi悖g阱伊阴e创ene削l时ticsωS I白s an err阳I phenotype b均y me扭s of DNA methylation , histone modification and non-coding RNA without changing DNA sequence , which is different from the traditional genetics. Being one of the most important mechanisms in epigenetics , DNA meth泸ation is involved in a large number of complex biological phenomena , such as a♂ng ， oxidative stress , etc. Previously , the study of DNA methylation were mostly focused on systemic diseases , while in ophthalmology it just started. 四is article is an review of the research progre捕。，f DNA methylation in common ocul缸 di忧郁es. (Chin J Ophthalmol and Otorhinolaryngol ， 2016 ， 16:ω-64) [Key words 1 Epigeneti叫 DNA methylation; Oc山 dise皑白 表观遗传学是近年发展起来的有别于传统遗传学的一门 遗传学分支学科，它是功能基因组学的重要组成部分，研究在 不改变 DNA 序列的前提下，对基因表达所进行的可遗传修饰 改变。其主要机制包括:①DNA 甲基化;②组蛋白共价修饰;③ 非编码 RNA 调控;④基因印迹等。其中 DNA 甲基化是研究较 多的表现遗传现象。具体指在 DNA 甲基转移酶( DNMT) 的催 化作用下，以 s-腺昔甲硫氨酸为供体，将甲基添加到富含胞略 院、鸟瞟岭二核昔酸序列中胞略院 5 号碳原子上，从而形成 5- 甲基胞略院。甲基位于 DNA 双螺旋的大沟内，通过吸引或排 斥各种 DNA 结合蛋白来发挥对基因表达的调控作用。通常 DNA 胞啼皖甲基化与基因沉默有关，而去甲基化则与基因活化 有关。已有大量研究证实 DNA 甲基化在衰老、氧化应激、炎症 等复杂的生命事件中起了重要作用。常见眼科疾病中发病机 制未完全明确者，常常是受到遗传、表现遗传、环境等的多重影 响。研究 DNA 甲基化这一主要表观遗传机制在眼科疾病中的 作用，有助于进一步了解复杂眼病的机制，并为尚无理想治疗 方法的眼病提供新的治疗思路。 1 DNA 甲基化与自内障 白内障是全球范围内的首要致盲眼病，根据病困的不同可 分为老年性白内障、并发性白内障、代谢性白内障等，病理机制 作者单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海 2α汩汩 通讯作者:卢奕( Email: luyieent@126.com) DOI: 1