BRAF基因与甲的状腺癌分子诊疗的研究进展.pdfVIP

《中国医学创新》第 10 卷 第 2 期（总第 248 期）2013 年 1 月　　综　　述 Zongshu BRAF基因与甲状腺癌分子诊疗的研究进展 陈思睿①　曹仁贤① 　　【摘要】　对甲状腺结节进行细针穿刺细胞学检查，给临床医生诊断甲状腺肿瘤提供了一个新的信息。该技术在甲状腺癌的临床诊断中， 特别是 BRAF 基因的应用，在一定程度上提高了甲状腺癌诊疗水平。国内外最新研究表明，BRAF 基因检测为甲状腺癌的诊断和预后提供了 参考，并给临床上甲状腺癌的初始化治疗指明了一个方向。对于临床细针穿刺细胞学检测不能确定的甲状腺癌，BRAF 分子检测技术可作为 一个有用的检测手段，为临床诊断甲状腺癌提供一个决定性的参考，使更多的甲状腺癌患者得到个体化的治疗。本文就 BRAF 基因与甲状 腺癌分子诊疗的关系进行综述。 　　【关键词】　BRAF；　细胞学；　分子诊断；　甲状腺癌 　　doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.02.101 　　甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，甲状腺癌来自滤 性肿瘤转移和扩散的可能性；（3）穿刺为有创性的检查，可 泡或者滤泡旁细胞。滤泡源性肿瘤最普遍存在于甲状腺癌 能会损伤血管或神经等；（4）穿刺不到位，有可能导致阴性 中，包括乳头状癌、卵泡癌和嗜酸性细胞癌。这些分化型甲 结果的出现，从而延误疾病的诊疗时机。 状腺癌占所有甲状腺恶性肿瘤的 95%[1]。过去几十年里整个 1.2　贝塞斯达甲状腺细胞穿刺分级系统在甲状腺癌诊断中 西方世界甲状腺癌的发病率在增加。我国甲状腺癌的发病率 的作用　为了指出细胞穿刺的诊断局限性，这个分级系统提 由 10/100 万升到约 30/100 万 ~40/100 万；而美国则增长了 出了以下几种分类：不符合要求的、良性、恶性、不确定 300％，乳头状癌大概占所有甲状腺癌的 80%~90％ [2]。临 恶性肿瘤的、非典型和可疑性肿瘤的。这些分类最近已在 床上诊断甲状腺癌的方法非常多，如细针穿刺细胞学检查、 一个学术机构被前瞻性的测试过 [4]。学者们在一年内收集了 PET/CT、DNA 测序荧光原位杂交、PCR、逆转录 PCR、实 3207 例甲状腺结节，评估发现这些病例中不符合要求的有 时 PCR 以及单链构象多态性分析 PCR 等，在一定程度上都 11.1%，良性 73.8%，恶性 5.2%，不确定恶性肿瘤的 9.8%： 能对甲状腺癌的诊断提供帮助，但在准确率上存在一定的假 其中包括 5.5% 滤泡性肿瘤 / 许莱特细胞肿瘤，3% 非典型和 阴性。最近的研究表明，对甲状腺结节进行 BRAF 基因的检 1.3% 可疑性肿瘤。378 例患者接受了外科手术，有 2.2% 的 测对于排除或诊断甲状腺癌具有重要的临床意义。由此可见， 假阳性率。贝塞斯达系统作为所有肿瘤的筛选方式，其特 BRAF 基因的检测在甲状腺癌的临床诊断中扮演着至关重要 异性为 68%，而作为恶性肿瘤的诊断方式其特异性为 93%。 的作用。以下就临床上对甲状腺癌诊断具有重要作用的检测