妇产科主治医师考试-产前筛查.docVIP

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　医学教育网免费提供 妇产科主治医师——产前筛查 　　产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。最理想方法是对每一个胎儿直接做遗传病或先天畸形的产前诊断。产前诊断方法复杂，需付出高昂费用。目前首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，筛查出高风险人群；再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可达到事半功倍效果。 　　产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。 　　产前诊断的对象主要包括以下几个方面： 　　（1）35岁以上的高龄孕妇。 　　（2）生育过染色体异常儿的孕妇。 　　（3）夫妇一方有染色体平衡易位。 　　（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天???心脏病儿者，其子代再发生几率增加。 　　（5）性连锁隐性基因携带者，男性胎儿有1／2发病，女性胎儿有1／2携带者，应做胎儿性别预测。 　　（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇。 　　（7）在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。 　　（8）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。 　　（9）原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。 　　（10）本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。 　　产前诊断常用的方法主要包括以下内容： 　　（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。 　　（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。 　　（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。 （4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。 1．TORCH筛查对优生优育有什么临床意义？ 临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫（TOX）、巨细胞病毒（CMV）、风疹病毒（RV）、单纯疱疹病毒（HSV），通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害；风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病；弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。 2．什么人有必要进行外周血染色体检查？ 一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。 3．为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并 以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。 4．产前筛查通常检查哪几种缺陷? 目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。 5．什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等。 6．什么是神经管畸形? 神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经