第六章染色体变异(好)总汇.ppt

第六章 染色体变异;基本概念;6.1 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis);第一节 染色体结构变异;染色体结构变异可分为四种类型:①缺失(deficiency )：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。;若一对同源染色体产生了相同的结构变异，则称为结构纯合体(structural homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应：①染色体重排；②核型的改变；③形成新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。;6.2.1 缺失(deficiency);A;1;3;基本概念;基本概念;6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 1) 在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。 2) 致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。;3) 假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传 ;+;（三）缺失的遗传效应;;猫叫综合症（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/10万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 ;;6.2.1.3 缺失与进化 进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。 6.2.1.4 缺失的应用 作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。 利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。;6.2.2 重复(duplication);A;A;6.2.2.2 重复的细胞学效应 1) 染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体上会出现环状突起。;6.2.2.3 重复的遗传学效应;1) 位置效应(position effect) 一个基因??着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。可能是随位置的改变也改变了和5’端调控元件的关系和距离，从而影响基因的表达。 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一类叫稳定位置效应(stable position effect)，又称S型位置效应，如果蝇的棒眼遗传。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应(variegated position effect)，也称为V型位置效应，常由易位而引起。;位置和剂量效应——果蝇棒眼的遗传;Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。;Wild-type;;V型位置效应：局限于杂合状态的基因，其中常染色质区的显性基因由于倒位、易位而与异染色质区相连接，从而导致在部分组织中这些野生型基因受到抑制，最终表现为野生型和突变型的镶嵌花斑。;果蝇眼色的花斑效应; 2) 剂量效应(dosage effect) 如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如这些基因或产物十分重要的话必然会引起表型异常。;6.2.2.3 重复与进化 重复增加基因组含量和新基因，是进化的一种重要途径。 6.2.1.4 重复的应用 通过重复可以研究位置效应。在细胞学研究中可以通过重复来给某一染色体进行标记。 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A，a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不会分离而可固定杂种优势。;6.2.3 倒位(inversion);A;6.2.3.2 倒位的细胞学效应 1)、产生倒位环(inversion loop)。;6.2.3.2 倒位的遗传学效应;Single inversion;2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。 不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功