第3节 人类遗.pptVIP

第3节　人类遗传病; ;基础自主梳理;2．多基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高。 (3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病。 (2)病例：_______________、猫叫综合征。;思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？;二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。 2．产前诊断 方法：(1)______ 检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______ 诊断。;三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。 2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 3．有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年 4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_________万个。;元贝驾考 元贝驾考2016科目一 科目四驾考宝典网 / 驾考宝典2016科目一 科目四;高频考点突破;即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　);解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。;;2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。;3．不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。;即时应用(随学随练，轻松夺冠) 2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(　　);A．③①②④　　　　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。;实验专题探究;2．实验流程;实战演练(专项提能，小试牛刀) (2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析;解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。;命题视角剖析;(1)分析甲图可以得知，