地方性克汀病.ppt

诊断 (2)辅助条件： ①神经系统障碍： 运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍： 亚克汀，可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。 地克病有言语障碍(哑或说话障碍)；亚克汀，呈极轻度言语障碍或正常。 诊断 ②甲状腺功能障碍： 地克病有体格发育障碍；亚克汀，可无或有轻度体格发育障碍。 地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如： 傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等；亚克汀，几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。 地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；血清T3正常、代偿性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常；亚克汀，一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即： 诊断 血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。 3.诊断注意事项 (1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞；中耳炎、药物(如链霉素、庆大霉霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。 (2)诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力；中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力；以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。 诊断 (3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验；4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。 (4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。 注： IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100，s=15)。 鉴别诊断 在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来(表2)。 1.散发性克汀病 这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。 鉴别诊断 2.后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。 3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。 4.Pendred综合征 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。 5.垂体性侏儒 该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。 鉴别诊断 6.Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别： 肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。 鉴别诊断 身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如： 貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。 9.半乳糖血尿 为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。 治疗 采用补碘的干预措施后(碘盐或碘油)，地克病的现症甲减或激素性甲减可得到纠正，但部分有甲状腺萎缩的黏肿型克