2009年3月心电放送--长QT综合征—8：从细胞到临床：历史.docVIP

长QT综合征—8：从细胞到临床 第一部分：历史文献 从这个月起，我们对先天性长QT综合征－8做一个全面的系列介绍，这月我们先开始学习一篇历史文献，这篇文献发表于1995年，据作者称是首次荟萃报道了这种先天性长QT综合征，但首个病例应该是1989年美国犹他州大学的Timothy教授的报道。这些文献来源由于时间限制，我没有继续去考究。 【先天性长QT综合征－8：从细胞到临床】 【第一部分：历史文献：1995年：墨西哥】 长QT综合征和并指是两种单独的遗传性状，至今这两种疾病尚未被联系在一起。Jervell Lange-Nielsen综合征时长QT综合征伴有神经性耳聋，但其它非心脏畸形尚无报道。长QT综合征患者有晕厥和因室性快速性心律失常猝死的风险。遗传性长QT综合征患者的年猝死率约为1％。遗传性长QT综合征的发病率尚不清楚。 新生儿并指的发生率约为0.03％，是最常见的先天性手指畸形。孤立的并指通过常染色体显性遗传，外显率和表型多变。 在这篇文献我们报道3例长QT综合征伴并指的儿童。2例儿童死于心室颤动。我们推测这些儿童患有先前未曾发现的综合征伴猝死风险增高。 【先天性并指症】 定义：两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形。 遗传性并指症表现为手足并指（趾），是两个或更多指（趾）完全连在一起。非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同鸵鸟。 并指与多指一样病因与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。 先天性并指畸形：是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指（趾）、指（趾）或前臂（小腿）缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。 先天性并指的生成是在胚胎第7-8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。 先天性并指亦称蹼指，最常见第3、4指、拇指极少累及。最常见者，相邻两指仅软组织连接，偶尔有骨及关节连接，多见于双侧，有时并发足趾畸形，同时还有其他肢体异常。 治疗：对于骨关节畸形者，以学龄儿童手术治疗为宜。手术原则：指间软组织切开，皮肤Z性延长或缺损伤口全层植皮。 就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术中需特别注意血管与神经的解剖异常，防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。 以上内容来自百度百科 【病例1】 围生期和早期经历 白种韩国婴儿，妊娠40周，出生时体重3065g。 父母无血缘关系，母亲无致畸暴露史。母亲妊娠时无并发症，直到临产时超声心动图发现胎儿心率减慢。阴道顺产后8小时，患儿出现心动过缓，心率60次/分。 进一步评估发现双侧隐耳（cryptotia)，外耳的上部分埋于头皮下以及双侧并指，并指位于第三、四、五指间。 心电图（图2）示窦性心律，心房率125次/分伴2:1房室阻滞。QT间期延长（QT600ms，QTc630ms1/2）。 超声心动图发现一个小的肌性室间隔缺损、轻度左向右分流的卵圆孔未闭和动脉导管未闭。 患儿在出生后住院七天，每6小时给予普萘洛尔1mg/kg。 患儿在6周时进行系统畸形评估。4周时听力测试脑干听觉诱发反应正常。 患儿最后被诊断为先天性长QT综合征、部分并指和隐耳。X片证实缺乏骨融合。 【隐耳】 隐耳又称埋没耳、袋耳，为耳廓的一种先天性发育畸形。主要表现为耳廓上半部埋入于颞部头皮的皮下，无明显的耳后沟：如用手指向外拉耳廓上部则能显露出耳廓的全貌。 隐耳畸形在日本人中发生较多，中国人较少见。在欧美则罕见，畸形以男性居多，男女之比约为2：1，右侧多见，右左之比为2：1，双侧畸形者约占40%左右。 隐耳整形手术概述： 隐耳的手术原则为将耳郭软骨复位，做出颅耳沟。术中牵拉耳轮上部出现耳郭形态后，沿耳软骨边缘上方头皮区作弧形切口线，按切口线切开皮肤及皮下，在软骨与颅侧软组织之间分离，将软骨翻身复位，直到耳甲根部，形成一正常的的颅耳沟，再用全厚或中厚皮片游离移植法将耳后及颅侧壁创面覆盖。创面用纱布填塞，缝线打包固定，外加棉垫绷带加压包扎。注意术中软骨表面需留有一定量软组织，有利于皮片成活，术后仍需用模具支撑于耳后半年以上，以防皮片挛缩，颅耳沟变小或消失。对皮肤中度或轻度不足者应尽量用局部皮瓣法修复，或只在颅侧壁植皮，常用的局部皮瓣有“V-Y”推进、放射状分叶瓣及矩形瓣加两个侧方三角瓣法，矩形瓣在保证血运时可改为倒梯形更利于修复。 隐耳整形手术适应症： 1、隐耳除对容貌产生一定影响外，由于耳廓上部埋入皮下，无耳颅沟