汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系.docVIP

　　汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 作者：陈为坚　叶伟　丁悦　苏培强　李贵涛　黄东生　刘尚礼 【摘要】 　　［目的］探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration,LDD）的关系。［ 方法 ］收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRrestriction fragment length polymorphism,PCRRFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按SchnEiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。 分析 病例对照组中基因型、等位基因频率的分布 规律 ，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。［结果］对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为：F 59.4%，f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%；病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为：F 53.7%，f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%，二组中的分布差别无统计学意义，P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P＞0.05。［结论］VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。 【关键词】 维生素D受体基因　单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 腰椎间盘退变 　　Association of vitamin D receptor gene TruⅠ and FokⅠ polymorphisms bar degenerative disc disease in Han nationality∥ 　　Abstract：［Objective］To investigate the association of Vitamin D Receptor（VDR）gene polymorphisms to lumbar disc degneration（LDD）in Han nationality.［Method］Blood samples and MRI from 182 Han people orphisms ent Length Polymorphism（PCRRFLP）assay. The level of lumbar disc degeneration in the cases younger than 45 years old（including 45）ined by the signal intensity on MRI according to SchnEIdermans classification system,and divided into four groups;no,slight,moderate,and severe degeneration.The distribution of the genotypes and allele frequencies in the casecontrol groups e distribution rule in the MRI groups orphisms are not related to LDD in Han nationality. 　　Key in D receptor gene; single nucleotide polymorphism; restriction fragment length polymorphism; lumbar disc degeneration 　　腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration,LDD）可引发多种骨科常见病，包括腰椎间盘突出、椎间不稳、椎间盘源性腰腿痛等一系列以腰腿痛为主要症状的疾病。近几年 研究 发现IL1、IL6、胶原基因、TGF和维生素D受体等因子的基因多态性与LDD密切相关〔1〕。其中VDR基因与骨、软骨代谢关系密切，其多态性与LDD的关系备受关注〔2〕。本实验中作者通过研究汉族人VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性与LDD关系，寻找LDD可能的遗传风险因子。 　　1 材料和方法 　　1.1 测定对象 　　1.1.1 病例组 　　选取2004年11月～2005年2月中山大学附属第二 医院 、广州军区陆军总医院、广东省中医院骨科门诊及住院无血缘关系的汉族人LDD患者81例。其中男41例，女40例；平均年龄42.7岁。所有患者均经MRI