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Parkin基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性_姜立志
Parkin 11 ·3175 ·
姜立志等 基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性 第 期
Parkin 基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性
1 ( ， 22600 1)
姜立志 沈丽华 孙 翠 南通大学附属医院神经内科 江苏 南通
〔 〕 ;Parkin ;
关键词 帕金森病 基因 线粒体功能
〔 〕 R742. 5 〔 〕 A 〔 〕 1005-9202 (2015)11-3175-04 ;doi :10. 3969 /j. issn. 1005-9202. 2015. 11. 144
中图分类号 文献标识码 文章编号
， 65 隐性遗传性青少年型PD ， Kitada
据最新流行病学统计 我国 岁以上人群中帕金森病 家系时发现 由 首先克隆并命
〔7 〕
(PD) ， 1. 7% ， 。Parkin PD 50% ，
发病率与西方发达国家相似 约为 且发病率随着 名 基因的突变在家族性隐性早发性 中占
〔1 〕
。 PD 15% ～ 20% ， 50
年龄的增加而增加 但目前对于 的确切发病机制尚不明 在早发型散发病例中也占据了 发病年龄≤
〔8 〕
。 ， 、 、 PD 。 :
确 研究发现 老年化因素 环境因素 遗传因素均与 的发 岁 此类患者的特异性临床特点包括 早期出现运动症状伴
。 ，10% ～ 15% PD 、 、
病相关 流行病学研究显示 的 患者有家族 有缓慢的临床过程 对低剂量的多巴胺敏感 长期治疗可以出
〔2 〕 〔3 〕
。 PD ， PD ， 、 、 、
史 家族性 相关基因见文献 家族性 与基因突变 现运动障碍的并发症 且常伴有焦虑 精神错乱 强迫症 抑
〔9 〕
， 。Parkin 3 :
有关 这一发现为疾病的细胞和分
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