称为共显性.ppt

第六章動物的生殖與遺傳 第1節動物的生殖 第2節人類的生殖和胚胎發育 第3節基因與遺傳 第4節人類的遺傳 第5節討　論 第4節人類的遺傳 人類ABO血型的遺傳 性聯遺傳 遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳諮詢的重要性 常見的遺傳篩檢方法 人類ABO血型的遺傳 對偶基因遺傳(等位基因遺傳)：一種性狀由兩個基因共同決定，此二個基因可能為顯性或隱性，若基因型Tt或Tt表現出顯性，若基因型tt表現出隱性。 複對偶基因遺傳(複等位基因遺傳)：一種性狀可能有由2種以上的等位基因共同決定，稱為多等位基因。由於各等位基因均對該性狀的表現具有影響力，故不像由單一種等位基因所決定的性狀般，會有絕對的顯性和隱性之分。 以人類的ABO血型的遺傳為例，是由3個常見的等位基因IA、IB及i來決定ABO血型，故有6種可能的基因型組合；分別為 IAIA、IAi、IBIB、IBi、ii 及 IAIB。 其中等位基因IA及IB相對於i為顯性，故基因型為IAIA或IAi者，血型皆為A型；基因型為IBIB或IBi者，血型皆為B型；基因型為ii者，血型則為O型。 共顯性(等顯性) ：基因型為IAIB者，因這兩種等位基因均對表現型有影響力，所以性狀會同時受到兩者的影響形成AB型。這種各等位基因均對性狀的表現產生影響的情形，稱為共顯性。 ABO血型 第4節人類的遺傳 人類ABO血型的遺傳 性聯遺傳 遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳諮詢的重要性 常見的遺傳篩檢方法 性聯遺傳 人類具有23對染色體，第1～22對是體染色體，而第23對是性染色體。 性染色體除了可以決定性別外，還兼具其他功能。 性聯遺傳的定義：由於某些基因僅位於特定的性染色體上，使得某些遺傳性狀的發生機率在不同性別間有明顯差異，這種現象稱為性聯遺傳。 例如：SRY基因（位於Y染色體，並與性腺發育有關）及第八與第九凝血因子的基因（位於X染色體）。 性聯遺傳可根據基因位於X或Y染色體，再細分X性聯遺傳及Y性聯遺傳。 人類的染色體 茲以紅綠色盲為例，說明性聯遺傳。 紅綠色盲是一種遺傳疾病，色盲等位基因位於X染色體上。 正常女性（同型合子）與色盲男性結婚，所生的子女無論男、女皆不會是色盲，但其女兒會帶有一個色盲等位基因，並有可能將色盲等位基因傳至下一代，故稱其為帶因者。 若色盲女性與正常男性結婚，所生下的兒子全是色盲，而女兒的色覺正常，但全都為帶因者。 因此紅綠色盲在不同性別間的發生機率也不同，男性約為 8 ％，而女性僅約為 0.5 ％。 第4節人類的遺傳 人類ABO血型的遺傳 性聯遺傳 遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳諮詢的重要性 常見的遺傳篩檢方法 遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳疾病極難根治，但透過遺傳諮詢及遺傳篩檢，仍能有效地預防遺傳疾病的發生。為了維護下一代的身體健康，在計劃生育前，男女雙方均應接受遺傳諮詢及。 人類常見的遺傳疾病 遺傳疾病有顯性與隱性的區別 隱性突變(AA?Aa)：等位基因中的其中一個發生突變而另一個未發生突變時，此基因所負責的功能並未喪失，此種突變稱為隱性突變。 顯性突變(aa?Aa)：等位基因中的其中一個發生突變而另一個未發生突變時，此基因所負責的功能已喪失，此種突變稱為顯性突變。 顯性遺傳疾病：由顯性突變所造成的疾病稱為顯性遺傳疾病。 隱性遺傳疾病：當體內兩個等位基因都發生突變才會產生疾病，此類疾病稱為隱性遺傳疾病。 隱性突變所產生的隱性基因，易隱藏在人體中不表現出來，因此法律禁止近親通婚，以降低遺傳疾病表現機率。 人類常見的遺傳疾病包括血友病、唐氏症、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症及蠶豆症等。 血友病 是一種血液凝固異常的出血疾病，屬於X性聯遺傳隱性遺傳疾病，原因是血液中缺乏某一種凝血因子。 凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的物質，如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。 大多數製造凝血因子的基因位於體染色體上，只有合成第八凝血因子及第九凝血因子的基因位於X染色體上，因男性只有一條X染色體，故其中任一基因異常即會造成血友病。 唐氏症 唐氏症是最常見的染色體異常症，患者的第21號染色體比常人多一條，其發生率大約1/800，其中約80％是由於母親卵中的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 一般唐氏症患者出生時，即可由外觀初步辨認，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。 男性唐氏症患者通常不能產生精子，因此不能生育；而唐氏症的女性患者則會有正常的生育能力，其後代較易產生學習障礙及罹患心血管疾病。 地中海貧血 臺灣新生兒最常見的遺傳疾病分別為地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症及蠶豆症。 地中海貧血又稱作海洋性貧血，地中海貧血也是目前是世界上最常見的體染色體隱性遺傳疾病，估計全球患者高達兩億人，由於基因缺損，使患者無法製造正常的血紅素，導致貧血的現象。 脊髓性肌肉萎縮症 這是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，患者因脊髓的運