1尹爱华2-出生缺陷产前筛查(唐氏)县级验收标准11-5解题.pptVIP

出生缺陷产前筛查（唐氏）县级验收标准 出生缺陷防治与产前诊断中心 （医学遗传中心） 尹爱华 唐氏综合征 发生率 ： 1/600-800 主要包括三方面： 特殊面容、 肌张力降低 体格发育迟缓 临床特征 频率（%） 临床特征 频率（%） 智力低下 100 第一、二趾间距增宽 70 肌张力低下 100 手短而粗 65 40岁后脑组织Alzheimer样病理改变 100 第五指变短 60 张口 60 男性不孕症 100 通贯掌 55 指纹异常 85 耳廓发育不良 50 眼裂外上斜 80 伸舌 45 颈背或颈部皮肤松弛 80 先天性心脏病 30-40 早期反射消失延迟 80 甲状腺功能低下 7月17日 腭部狭窄 75 白血病 1.1 短头畸形 75 急性巨细胞性 比正常人群高200-400倍 鼻梁扁平 70 急粒，急淋性 比正常人群高10-20倍 新生儿盆骨发育不良 70 新生儿类白血病反应 0.1 临床特征 服务内容 提供健康教育、唐筛、咨询指导和唐筛高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、唐氏综合征胎儿有效干预以及高风险夫妇妊娠结局随访等服务。 服务对象：妊娠孕妇 普及唐氏综合征的危害和孕筛查和诊断的重要性，形成全社会关注支持唐氏综合征筛查（以下简称唐筛）与诊断工作的良好氛围 一 提高新婚夫妇和计划怀孕夫妇