21三体综合征-04级营养专业.pptVIP

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2017-05-10 发布于江苏
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21三体综合征-04级营养专业

21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概　述　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。发生率活婴中为1/600~800 　实际上发生率还高，因约有一半以上　病例在胎儿早期即自行流产。病　因　　　21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。　　　发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。母亲妊娠时的年龄影响遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关染色体畸变类型标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体染色体畸变类型易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 　　　　　D/G易位和G/G易位　染色体总数正常，但缺少　　一条正常的14号染色体代　之以14号和21号长臂　形成的易位染色体，　　其21号染色体，仍　具三体性染色体畸变类型嵌合型　47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 　　　　体内有两种或两种以上的细胞株，　　　　一株正常，一株为21-三体细胞，　　　　是受精卵在早期分裂过程中染色　　　　体不分离所引起。主要临床特征智能低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形特殊面容头短小，面圆而扁平，眼距宽眼裂小，眼外眦上斜鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘嘴小唇厚，舌伸，流涎伴发畸形 50% 有先天性心脏病消化道畸形生殖系统畸形　　诊　断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术　　预　防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断 * 6 版第 6 版第随孕母的年龄增大而发生率增高腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小 FISH诊断21三体综合征 * 6 版第