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血色病 血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。 目录 疾病描述 症状体征 疾病病因 病理生理 诊断 肝脏 糖尿病 皮肤色素沉着 心脏 关节病变 内分泌腺异常 实验室检查 其他辅助检查 鉴别诊断 治疗方案 静脉放血疗法 药物性疗法 并发症的治疗 并发症 预后 预防 流行病学 疾病描述 症状体征 疾病病因 病理生理 诊断 肝脏 糖尿病 皮肤色素沉着 心脏 关节病变 内分泌腺异常 实验室检查 其他辅助检查 鉴别诊断 治疗方案 静脉放血疗法 药物性疗法 并发症的治疗 并发症 预后 预防 流行病学 展开 编辑本段疾病描述 　　 ?? 血色病 血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年vonReckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。现认为这是一种铁代谢紊乱，导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，与人类白细胞抗原(HLA)相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。它与继发性铁负荷过多不同，后者是有一定原因导致铁负荷过多，而血色病的原因不明，故称之为原发性铁负荷过多，而大多血色病病例有遗传因素，故称为遗传性血色病。 血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血(重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。相当多的患者嗜酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。 　　由于病人体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能。临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于约有50%～90%病人黑色素沉着，皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状。 编辑本段症状体征 　　由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁之间出现。最常见的表现50%～90%的患者，主要是皮肤真皮有黑色素沉着，皮肤呈青铜色；如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虚弱、嗜睡、消瘦等症状，以及性功能不全，关节痛等。皮肤色素沉着遍及全身，但以面颈部、手背及前臂伸侧、下肢、外阴部皮肤皱褶处及瘢痕处最为明显。10%～15%的患者累及口腔黏膜。蜘蛛痣少见，有的发生典型迟发型皮肤型卟啉病样皮损。 肝大而质硬为常见的体征，伴有压痛。黄疸不常见，除非在严重的肝硬化或肝癌时可见到。脾大也较常见。15%的患者可发生心脏病，在较年轻的患者中更多见。由于铁过多，使心肌收缩力受到损伤。心脏表现与其他心脏病难以区别。有的患者无临床症状，仅有心电图异常，常见的有心律不齐，室性早搏，室上性及室性心动过速，室性颤动等，而严重的病例则可出现难治性心力衰竭，对常规治疗(利尿剂，洋地黄及抗心律失常药物)反应差。经治疗的心脏病1年内可迅速进展而死亡。 ?? 血色病 源于血色病的内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺功能低下和促性腺激素分泌不足所致的性腺功能减退。发生糖尿病者多见，症状轻重不一，其病情与铁过多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，其病理生理改变与普通糖尿病一样复杂。多数患者需用胰岛素控制，少数对胰岛素拮抗，每天需用数百单位胰岛素。约有十数患者出现垂体功能不全，首先是影响促性腺激素。睾丸萎缩、性欲减低、阳痿是常见的表现，也可有精子缺乏。约10%的男性患者甲状腺功能低下。腹痛是常见的主诉，常为上腹部剧烈的疼痛，类似胆绞痛、溃疡病穿孔、肾结石等。其原因尚不清楚。本病可累及四肢大小关节，以腰、髋、肘、腕等关节常见，半数患者可出现明显的关节病，症状可出现在其他表现之前。典型者关节痛出现在第2，3掌指关节，也可在指(趾)关节和大关节。关节肿胀、变脆弱，可误诊为风湿性关节病变或退行性关节炎。 编辑本段疾病病因 　　自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去