遗传学第二章-2.ppt

突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变 基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。 自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。 诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突变频率大大提高。 生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 称为突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 称为野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。 动态突变 邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。 该突变可遗传并产生表型效应——引起疾病,多为神经系统疾病。 代表疾病：Hutington舞蹈病(CAG)n、强直性肌营养不良,脆性X综合征(CCG)n。 同义突变 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 同义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 错义突变（Missense mutation ）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TCA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Ser Arg Asn Pro 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 无义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止Arg Asn Pro 终止密码突变 termination codon mutation 当DNA分子中的一个终止密码发生突变———编码氨基酸的密码子，使多肽链的合成继续进行下去，一直延长至下一个终止密码子时停止，产生延长的异常多肽链，称延长突变（elongation M）。 移码突变 DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 移码突变（一个碱基缺失) AGT CAG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT …DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg 整码突变 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AAs 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln