医学遗传学第3章节第一节分离规律.pptVIP

杨先泉 制作 第一节 分离规律Section 2.1 The Law of Segregation 一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、基因分离的细胞学基础 六、分离规律的意义与应用 一、一对相对性状的分离现象 相关背景知识 单位性状与相对性状 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 (一)、豌豆花色杂交试验 (二)、七对相对性状杂交试验结果 (三)、性状分离现象 单位性状与相对性状 生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。 最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。 孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。 (一)、豌豆花色杂交试验 1. 试验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ?：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。 2. 试验结果(p66) F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1 3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。 (二)、七对相对性状杂交试验结果 (三)、性状分离现象 F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。 二、分离现象的解释 (一)、遗传因子假说 (二)、遗传因子的分离规律 (三)、豌豆花色分离现象解释 (四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 (一)、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子