A 3.7 Mb Deletion Encompassing ZEB2 Causes a Novel Polled and Multisystemic Syndrome in the Progeny of a Somatic Mosaic Bull 英文参考文献.docVIP

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2017-05-11 发布于上海
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A 3.7 Mb Deletion Encompassing ZEB2 Causes a Novel Polled and Multisystemic Syndrome in the Progeny of a Somatic Mosaic Bull 英文参考文献

A3.7MbDeletionEncompassingZEB2CausesaNovel PolledandMultisystemicSyndromeintheProgenyof aSomaticMosaicBull Aure′lienCapitan1,2*,Aure′lieAllais-Bonnet3,AlainPinton4,BrigitteMarquant-LeGuienne5,DanielLe Bourhis3,5,Ce′cileGrohs1,Ste′phanBouet1,Lae¨titiaCle′ment5,LauraSalas-Cortes5,EricVenot1, Ste′phaneChaffaux1,BernardWeiss1,ArnaudDelpeuch6,GuyNoe′7,Marie-Noe¨lleRossignol7, SarahBarbey8,DominiqueDozias8,EmilieCobo8,HarmonieBarasc4,Aure′lieAuguste3, Mae¨llePannetier3,Marie-ChristineDeloche5,EmelineLhuilier9,10,OlivierBouchez9,10 , DianeEsquerre′9,10,Ge′raldSalin9,10,ChristopheKlopp11,Ce′cileDonnadieu9,10,Ce′lineChantry-Darmon7, He′le`neHayes1,YvesGallard8,ClairePonsart5,DidierBoichard1,EricPailhoux3 1INRA, UMR1313 Ge′ne′tique Animale et Biologie Inte′grative, Jouy-en-Josas, France, 2UNCEIA, Service Ge′ne′tique, Paris, France, 3INRA, UMR 1198 Biologie du De′veloppement et Reproduction, Jouy-en-Josas, France, 4INRA-ENVT, UMR 444 Ge′ne′tique Cellulaire, Toulouse, France, 5UNCEIA, De′partement Recherche et De′veloppement, Maisons-Alfort, France, 6Institut de l’Elevage, De′partement Ge′ne′tique, Identification, Phe′notypes et Syste`mes d’Information en Elevage, Limoges, France, 7Labogena, Jouy-en-Josas, France, 8INRA, UE0326 Domaine expe′rimental du Pin-au-Haras, Exmes, France, 9GeT-PlaGe, Genotoul, Castanet-Tolosan, France, 10INRA,UMR444Ge′ne′tiqueCellulaire,Castanet-Tolosan,France,11INRA,PlateformebioinformatiqueGenotoul,UR875Biome′trie etIntelligenceArtificielle,Castanet- Tolosan,France Abstract PolledandMultisystemicSyndrome(PMS)isanoveldevelopmentaldisorderoccurringintheprogenyofasinglebull.Its clinical spectrum includes polledness (complete agenesis of horns), facial dysmorphism, growth delay, chronic diarrhea, prematureovarianfailure,andvariableneurologicalandcardiacanomalies.PMSisalsocharacterizedbyadeviationofthe sex-ratio,suggestingmalelethalityduringpregnancy.UsingMendelianerrormappingandwhole-genomesequencing,we identifieda3.7Mbdeletiononthepaternalbovi