A New Human NHERF1 Mutation Decreases Renal Phosphate Transporter NPT2a Expression by a PTH-Independent Mechanism 英文参考文献.docVIP

下载本文档

6
0
约3.42万字
约 8页
2017-05-11 发布于上海
举报
版权申诉

A New Human NHERF1 Mutation Decreases Renal Phosphate Transporter NPT2a Expression by a PTH-Independent Mechanism 英文参考文献.doc

1、本文档共8页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

A New Human NHERF1 Mutation Decreases Renal Phosphate Transporter NPT2a Expression by a PTH-Independent Mechanism 英文参考文献

ANewHumanNHERF1MutationDecreasesRenal PhosphateTransporterNPT2aExpressionbyaPTH- IndependentMechanism MarieCourbebaisse1,2,3,ChristineLeroy2,NazihaBakouh2,ChristineSalau¨n2,LaurentBeck2, BernardGrandchamp4,GabriellePlanelles2,RandyA.Hall5,Ge′rardFriedlander1,2,6,DominiquePrie′1,2,3 * 1Faculte′ de Me′decine, Universite′ Paris Descartes, Paris, France, 2Research Center, Growth and Signaling, INSERM U845, Paris, France, 3Service de Physiologie - ExplorationsFonctionnelles,Ho?pitalNecker-EnfantsMalades,Paris,France,4Ho?pitalBichatClaudeBernard,InstitutFe′de′ratifdeRecherche02,INSERM,Universite′ Paris Diderot, Paris, France, 5Department of Pharmacology, School of Medicine, Emory University, Atlanta, Georgia, United States of America, 6Service de Physiologie - ExplorationsFonctionnelles,Ho?pitalEurope′en GeorgesPompidou,Paris,France Abstract Background:Thesodium-hydrogenexchangerregulatoryfactor1(NHERF1)bindstothemainrenalphosphatetransporter NPT2aandtotheparathyroidhormone(PTH)receptor.WehaverecentlyidentifiedmutationsinNHERF1thatdecreaserenal phosphatereabsorptionbyincreasingPTH-inducedcAMPproductionintherenalproximaltubule. Methods: We compared relevant parameters of phosphate homeostasis in a patient with a previously undescribed mutationinNHERF1andincontrolsubjects.WeexpressedthemutantNHERF1proteininXenopusOocytesandincultured cellstostudyitseffectsonphosphatetransportandPTH-inducedcAMPproduction. Results: We identified in a patient with inappropriate renal phosphate reabsorption a previously unidentified mutation (E68A) located in thePDZ1 domain of NHERF1.We report the consequences of this mutationon NHERF1 function. E68A mutationdidnotmodifycAMPproductioninthepatient.PTH-inducedcAMPsynthesisandPKCactivitywerenotalteredby E68Amutationinrenalcellsinculture.Incontrasttowild-typeNHERF1,expressionoftheE68AmutantinXenopusoocytes and in human cells failed to increase phosphate transport. Pull down experiments showed that E68A mutant did not interact with NPT2