Disruption of AP1S1, Causing a Novel Neurocutaneous Syndrome, Perturbs Development of the Skin and Spinal Cord 英文参考文献.docVIP

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2017-05-11 发布于上海
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Disruption of AP1S1, Causing a Novel Neurocutaneous Syndrome, Perturbs Development of the Skin and Spinal Cord 英文参考文献.doc

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Disruption of AP1S1, Causing a Novel Neurocutaneous Syndrome, Perturbs Development of the Skin and Spinal Cord 英文参考文献

DisruptionofAP1S1,CausingaNovelNeurocutaneous Syndrome,PerturbsDevelopmentoftheSkinandSpinal Cord AlexandreMontpetit1,2.,Ste′phanieCo?te′3.,EdnaBrustein4.,ChristianA.Drouin5,LineLapointe3, Miche`leBoudreau1,2,CarolineMeloche3,Re′genDrouin6,ThomasJ.Hudson7,PierreDrapeau4 ,Patrick Cossette3* 1McGillUniversity,Montre′al, Que′bec,Canada,2GenomeQuebecInnovationCentre,Montre′al, Que′bec,Canada,3Centred’excellenceenneuromiquedel’Universite′ de Montre′al, CHUM Research Center–Notre Dame Hospital, Universite′ de Montre′al, Montre′al, Que′bec, Canada, 4Department of Pathology and Cell Biology, Faculte′ de me′decine and Groupe de recherche sur le syste`me nerveux, Universite′ de Montre′al, Montre′al, Que′bec, Canada, 5Department of Dermatology, Centre Hospitalier Re′gionalGrand-Portage,Rivie`re-du-Loup,Que′bec,Canada,6DepartmentofPediatrics,FacultyofMedicineandHealthSciences,Universite′ deSherbrooke,Sherbrooke, Que′bec,Canada,7OntarioInstituteforCancerResearch,Toronto,Ontario,Canada Abstract Adaptorprotein(AP)complexesregulateclathrin-coatedvesicleassembly,proteincargosorting,andvesiculartrafficking betweenorganellesineukaryoticcells.BecausedisruptionofthevarioussubunitsoftheAPcomplexesisembryoniclethal inthemajorityofcases,characterizationoftheirfunctioninvivoisstilllacking.Here,wedescribethefirstmutationinthe humanAP1S1gene,encodingthesmallsubunits1AoftheAP-1complex.Thisfoundersplicemutation,whichleadstoa premature stop codon, was found in four families with a unique syndrome characterized by mental retardation, enteropathy,deafness,peripheralneuropathy,ichthyosis,andkeratodermia(MEDNIK).Tovalidatethepathogeniceffectof themutation,weknockeddownAp1s1expressioninzebrafishusingselectiveantisensmorpholinooligonucleotides(AMO). Theknockdownphenotypeconsistedofperturbationinskinformation,reducedpigmentation,andseveremotilitydeficits duetoimpairedneuralnetworkdevelopment.Bothneuralandskindefectswererescuedbyco-injectionofAMOwithwild- type(WT)humanAP1S1mRNA,butnotby