Novel Frataxin Isoforms May Contribute to the Pathological Mechanism of Friedreich Ataxia 英文参考文献.docVIP

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2017-05-12 发布于上海
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Novel Frataxin Isoforms May Contribute to the Pathological Mechanism of Friedreich Ataxia 英文参考文献

NovelFrataxinIsoformsMayContributetothe PathologicalMechanismofFriedreichAtaxia HaiyanXia1,2.,YunCao1.,XiaomanDai1.,ZvonimirMarelja3,DiZhou1,RanMo1,SaharAl-Mahdawi4, MarkA.Pook4,SilkeLeimku¨hler3,TraceyA.Rouault5,KuanyuLi1,2* 1JiangsuKeyLaboratoryofMolecularMedicine,MedicalSchoolofNanjingUniversity,Nanjing,China,2StateKeyLaboratoryofPharmaceuticalBiotechnology,Nanjing University,Nanjing,China,3InstituteofBiochemistryandBiology,UniversityofPotsdam,Potsdam,Germany,4DivisionofBiosciences,SchoolofHealthSciencesand SocialCare,BrunelUniversity,Uxbridge,UnitedKingdom,5MolecularMedicineProgram,NationalInstituteofChildHealthandHumanDevelopment,Bethesda,Maryland, UnitedStatesofAmerica Abstract Friedreichataxia(FRDA)isaninheritedneurodegenerativediseasecausedbyfrataxin(FXN)deficiency.Thenervoussystem andheartarethemostseverelyaffectedtissues.However,highlymitochondria-dependenttissues,suchaskidneyandliver, arenotobviouslyaffected,althoughtheabundanceofFXNisnormallyhighinthesetissues.Inthisstudywehaverevealed twonovelFXNisoforms(IIandIII),whicharespecificallyexpressedinaffectedcerebellumandhearttissues,respectively, andarefunctionalinvitroandinvivo.Increasingtheabundanceoftheheart-specificisoformIIIsignificantlyincreasedthe mitochondrial aconitase activity, while over-expression of the cerebellum-specific isoform II protected against oxidative damageofFe-Scluster-containingaconitase.Further,weobservedthattheproteinlevelofisoformIIIdecreasedinFRDA patientheart,whilethemRNAlevelofisoformIIdecreasedmoreinFRDApatientcerebellumcomparedtototalFXNmRNA. Ournovelfindingsarehighlyrelevanttounderstandingthemechanismoftissue-specificpathologyinFRDA. Citation:XiaH,CaoY,DaiX,MareljaZ,ZhouD,etal.(2012)NovelFrataxinIsoformsMayContributetothePathologicalMechanismofFriedreichAtaxia.PLoS ONE7(10):e47847.doi:10.1371/journal.pone.0047847 Editor:EfthimiosM.C.Skoulakis,AlexanderFlemmingBiomedicalSciencesResearchCenter,Greece ReceivedJuly13,2012;AcceptedSeptember21,2012;PublishedOctober17,2012 Thisi