再障和低危mds的鉴别 课件.pptVIP

再障和低危MDS的鉴别 病 例 患者，女，38岁 主诉：发现贫血八年余，加重半月 病史：患者八年余前产检发现贫血，无不适，予输血对症治疗（具体不详），后复查血常规指标较前升高（未见报告），患者未予重视。 三年前患者劳累后出现头晕乏力，偶有头痛，余无不适。至浙一就诊， 血常规：WBC 2.7*10^9/L，N 1.4*10^9/L，HB 85g/L，PLT125*10^9/L，Ret2.0％。 骨髓涂片：有核细胞量少，粒红系增生活跃，巨核细胞数量中等, 产板功能佳。 VitB12、叶酸、血清铁、自身抗体无殊。 Coomb’s试验阴性。 CD55、CD59检测未见异常， 予升血宁及铁剂等对症治疗，自觉上述症状好转。 半月前上述症状加重，劳累时出现头痛，有耳鸣，听力下降，至当地查血常规 WBC 1.78*10^9/L ,N1.6*10^9/L ,HB 69g/L, PLT 123*10E9/L”， 予中药治疗自觉无好转，遂至我院门诊，2015-8-17拟“贫血”收住。 血常规：WBC 2.2，N 1.2，L 0.8，HB 45，MCV 110.3，MCH 38.5，PLT98，Ret 3.2%。 叶酸 8.42，血清维生素B12 532pg/ml，铁蛋白585.6ng/ml. CD55,CD59表达正常。 抗核抗体等检查阴性。 骨髓小粒少,有核细胞量显著减少，易见多量脂肪滴。 粒系增生活跃，以中幼粒以下阶段增生为主。各阶段比例，形态无殊。 红系增生活跃，以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞可偶见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。 成熟淋巴细胞比例明显增高占35%，形态无殊。 巨核细胞数量减少，全片共见巨核2个，皆为颗巨. 骨髓小粒呈空架状，以非造血细胞增生为主，外铁(无小粒) 内铁：幼红细胞少 5 骨髓流式检查：未见明显异常原始以及幼稚细胞。 骨髓活检：骨髓造血组织增生十分低下，可见少量粒红造血血细胞以中晚幼为主，巨核细胞偶见，并见多小簇幼稚细胞增生，网状纤维轻度增生。 染色体：46，XY[20] 基因突变：DNMT3A(+), IDH1/2(-), SFSB1(-), U2AF1(-), SRSF2(-) 诊断： 再生障碍性贫血？ 低增生性骨髓增生异常综合征？ AA诊断思路 除外其他引起全血细胞减少的疾病 多部位骨髓检查，明确诊断 再生障碍性贫血，是一组骨髓造血组织减少，造血功能衰竭，导致周围血全血细胞减少的综合病征。 良 MDS诊断思路 排除反应性病态造血和其他血细胞减少 证明病态造血和血细胞减少是MDS克隆所致 骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病 恶 Overlap in bone marrow failure syndromes haematologica | 2009; 94(2) 鉴别诊断应做的检查 多部位骨穿，包括胸骨穿刺 …… 骨髓细胞学 骨髓活检 形态学 染色体核型分析 FISH 细胞遗传学 结合临床 80%MDS患者可以诊断 20%？ AA 与hMDS鉴别诊断 1. 形态 2.克隆证据 3.克隆演变 difference in morphologic diagnoses Discordance, defined as a difference in morphologic diagnoses between the referring center and MDACC, was documented in 109 of the 915 (12%) patients. Morphological differentiation of severe aplastic anaemia from hypocellular refractory cytopenia of childhood Histopathology (2012) 61, 10–17 RCC, Refractory cytopenia of childhood; SAA, severe aplastic anaemia 形态易鉴别 原始比例（5%） 有病态，病态比例高，有特殊病态类型(RARS) 合并较明显骨髓纤维化---MDS合并MPN 红系 粒系 巨核系 细胞核       核出芽，核间桥       核碎裂，多核（奇数）       核分叶减少， 核分叶呈花瓣状、核不规则、子母核       巨幼样变   胞质       环状铁粒幼细胞       空泡       PAS染色阳性 胞体小或异常增大 核分叶减少（假Pelger-Huët；pelgeriod） 不规则核分叶增多 环状核 胞质 颗粒减少或无颗粒  假Chediak-Higashi颗