Xu-11-10-21-治疗预防.ppt

人群干预可以降低出生缺陷发生率 ? 世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略 一级：婚前检查 二级：产前筛查和产前诊断 三级：患儿治疗 ? 孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点 探索基于社区的出生缺陷预防模式 98例中间型和重型α-地贫高风险胎儿的基因型 ?–地贫携带者家系成员的表型和基因型 重型?–地贫家系成员表型和基因型 1 InitiationCD(ATGAGG)/ N 1 CDs71-72(+A) / N 1 CD17(AT) / N 5 IVS-2-654(CT) / N 6 TATA box-28(AG) / N 7 CDs41-42(?TCTT) / N 21 杂合子(总数) 9 βA/βA 正常 例数 基因型 诊断结果 44 例重型 ?地贫高风险胎儿的基因型 2 CDs41-42(?TCTT) / CD17(AT) 例数 基因型 诊断结果 1 -28(AG) / IVS-1-1(GT) 1 IVS-2-654(CT) / -28(AG) 1 CDs41-42(?TCTT) / CD31(-C) 1 CDs41-42(?TCTT) / CD26(GA) 2 CDs41-42(?TCTT) / CDs41-42(?TCTT) 3 CDs41-42(?TCTT) / -28(AG) 3 CDs41-42(?TCTT) / IVS-2-654(CT) 14 (总数) 纯合子或双重杂合子 ( cont’d ) 4 HbH病 23 --SEA/--SEA Bart’s水肿胎 98 合计 1 -α4.2/--SEA 3 -α3.7/--SEA 5 --SEA/αα 标准型 2 -α4.2/αα 7 -α3.7/αα 9 静止型 24 αα/αα 正常 例数 基因型 诊 断 14例重型β地贫 4312 2251 103对 45对 产前诊断：98 例 ?地贫 44例β地贫 27例Bart’s水肿儿和Hb H病 筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 ? 地贫 2β地贫 ?地贫 β地贫 4.5% 2.3% 1.6% 0.7% 1998-2005 珠海市地贫婚前/产前筛查及产前诊断结果 筛查阳性对象数: 6563对 产前遗传学的临床和公共卫生问题 1.我国现行的妇幼保健和计划生育服务网络是可 利用的开展遗传病预防的重要公共卫生资源； 2.将遗传病筛查和产前诊断纳入婚前健康检查的 范围可有效地推动婚前保健工作的开展; 3.重视公共卫生教育，使医生和公众了解地贫知 识,从而选择遗传检测服务是当前的重要课题； 4.我国亟需解决医学遗传专科医生、遗传咨询师、 及其他相关专业人员的人力资源缺口问题; 5.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、 病例登记、实验室质量控制的把关; 6.政府在组织、基础建设、制定政策和资金投入 上的主导作用是推动预防计划的关键因素。 ( cont’d ) 第一节 遗传筛查 一、遗传性疾病的人群筛查 二、遗传筛查的目的和原则 三、遗传筛查的策略 第二节 遗传咨询（自学） 一、遗传咨询的定义和指征 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询者的组成 四、遗传咨询举例 第16章 遗传病的预防 第二节 遗传咨询 一、遗传咨询的定义和指征 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询者的组成 四、遗传咨询举例: ? 地中海贫血及其产前诊断 第二节 遗传咨询 一、遗传咨询的定义和指征 二、遗传咨询的过程 三、遗传咨询者的组成 四、遗传咨询举例: ? 地中海贫血及其产前诊断 Medical Counseling is a communication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family. 遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发生或再发风险进行交流的过程。 遗传咨询门诊部 遗传检测实验室