用21三体综合征+苯丙酮尿症.pptVIP

21三体综合征 21-三体综合征 病因 21-三体综合征 发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离. 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病. 实验室检查 一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX 核型1 标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成. 染色体畸变类型 标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体 易位型 核型3 嵌合型 2~4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成 临床表现1 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 临床表现 2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 四肢关节柔软，易 弯曲；肌张力低；短而宽的手，第五指短而内弯 21-三体综合征 临床表现3 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现4-1 皮纹特