医学遗传学（周必胜）第二章 DNA与遗传信息传递.pptVIP

§3 基因突变与修复 突变（mutation）:是指遗传物质发生的可遗传的变异。 ①染色体畸变（chromosome aberration）:即染色体数目和结构的改变； ②基因突变（gene mutation）:基因的核苷酸顺序或数目发生改变。 基因突变的种类 DNA修复（自学） 本章知识点 了解DNA的双螺旋结构。 掌握DNA的功能及存在形式。 掌握基因突变的种类。 * * 3.4nm 含10个碱基对 DNA双螺旋结构模型 360° 1.DNA分子是由两条相互平行方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结构。 2.两条长链的碱基在双螺旋内侧按碱基配对原则（A=T，G三C）以氢键相连。 DNA双螺旋结构模型 3.相邻碱基对旋转36°，间距0.34nm，一个螺旋包含10个碱基旋转360°，螺距为3.4nm。 §1.DNA的结构与功能 基因的复制 ----半保留复制 DNA是遗传物质，其功能是：储存，复制和传递遗传信息。 DNA的功能 2.DNA存在的形式 人类基因组包括：核基因组和线粒体基因组。 人类基因组DNA约含3.2ⅹ109bp，基因约有4万个。 DNA存在的形式有高度重复顺序、中度重复顺序和单一顺序。 §2.核基因及其表达调控 一、基因的基本结构 人类?珠蛋白基因结构图 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外