医学遗传学（周必胜）第九章 线粒体遗传病.pptVIP

第九章 线粒体遗传病 Mitochondria Disorders mtDNA突变对表型的影响取决于细胞中突变型和野生型mtDNA的比例，以及该组织对线粒体ATP供应的依赖程度。当突变mtDNA的数目达到某种程度时，可引起组织器官的功能异常。 能影响能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍的mtDNA分子最少量的突变称为阈值。 2、MERRF综合征 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病。 大量团块状线粒体聚集于肌细胞中（可被特异性染料染成红色，—破碎红纤维） 症状： ①肌痉挛、共济失调、肌细胞减少，耳聋。 ②小脑综合征：痴呆，脊髓神经退化。 ③严重者大脑卵圆核和齿状核、小脑、脑干可有神经元的缺如。 These are muscle cells with a ring of red-stained material surrounding with periphery. It represent a large number of abnormal –appearing mitochondria. Ragged-red fibers 实验室检查可见血乳酸及丙酮酸升高，肌酸激酶增高，肌活检可显示特殊染色的红色肌纤维，称为破碎红纤维，提示有线粒体的异常。 MTTK*MERRF8344G 线粒体突变 转运RNA基因 赖氨酸 疾病缩写 突变位置 该位碱基 当线粒体