医学遗传学（周必胜）第十二章 临床遗传学.pptVIP

基因治疗的步骤 1、目的基因的克隆 2、表达载体的构建 3、靶细胞的选择 4、目的基因的转移 载体选择 考虑载体对机体的毒性、载体所携带的启动子的转录效率、载体对靶细胞的转染效率等。 靶细胞的选择 易于取材，自体移植无排斥危险； 易于培养和导入基因； 移植时不会因细胞老化而影响基因表达； 重新植入后，能高速血管化，便于释放外源基因编码的蛋白进入血管。 常用：骨髓干细胞；皮肤成纤维细胞；血管内皮细胞；肝细胞；外周血淋巴细胞等。 1、 ADA缺乏症 是AR遗传的致死性疾病，患者腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，导致T淋巴细胞受损，引起反复感染。 基因治疗实例 2、乙型血友病 XR遗传病 ，患者凝血因子Ⅸ缺乏 我国学者薛京伦实施的基因治疗： 将含Ⅸ因子的反转录病毒导入乙型血友病患者皮肤成纤细胞（体外培养）→回植病人皮下→Ⅸ基因表达，Ⅸ基因表达水平达正常人的5%。 三、基因治疗存在的问题 导入基因的持续表达问题； 导入基因的高效表达问题； 安全性问题； 伦理道德问题。 第三节 遗传病的预防 遗传病的预防主要包括以下几个方面： 一、遗传筛查 包括： 出生前筛查 新生儿筛查 携带者筛查 （genetic screening） 第三节 遗传病的预防 二、遗传咨询 是由临床医生和遗传工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因