医学遗传学（周必胜）第十章 药物反应的遗传基础.pptVIP

第三节 药物基因组学 是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。 药物遗传多态性可表现为： 1.药物代谢酶（影响药物的代谢，如细胞色素P450）的多态性； 2.药物转运蛋白（影响药物的吸收、分布和排泄，如P－糖蛋白）的多态性； 3.药物作用受体或靶位（如β2肾上腺素能受体）的多态性等。 第十章 药物反应的遗传基础 第一节 药物遗传学 (Pharmacogenetics ) 1959年，Vogel提出药物遗传学。 是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。 特应性现象 药物遗传学 药物基因组学 遗传因素 一、药物代谢的遗传研究 药物代谢过程及遗传因素对药物反应的影响 对不同药物的各种反应方式 （一）无过氧化氢酶症（AR） 过氧化氢酶基因突变 过氧化氢酶缺乏或活性↓ 不能分解过氧化氢 编码基因定位于11p13。 血红蛋白被过氧化氢氧化为高铁血红蛋白 分日本型和瑞士型等五种表型 症状轻重不一 日本型：调控基因突变 瑞士型：结构基因突变 二、由药物代谢异常揭示的遗传变异 首次在日本发现，患者用过氧化氢溶液处理伤口不像正常情况下的伤口处冒气泡，