医学遗传学（周必胜）第五章 单基因遗传病.pptVIP

根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为： 常染色体遗传病 　①常染色体显性遗传病 　②常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病①X连锁显性遗传病②X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传。 由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病，现已知有4458种，占绝大多数。 常染色体显性基因的遗传 常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★ X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传 父亲遗传：子女20岁以前发病，且病情严重。 母亲遗传：子女发病年龄多在40-50岁，病情较轻。 两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。 P aaBB X AAbb 聋哑 聋哑 F1 AaBb 正常 同是先天聋哑，由不同基因所致，可见先天聋哑具有高度异质性。 例如： 拟表型 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 如 先天性聋哑 常染色体隐性遗传的先天性聋哑 药物（链霉素等）引起的聋