遗传学课件-第九章 染色体畸变.pptVIP

第九章 染色体畸变 一、断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） 非重建性愈合 不愈合 染色体结构变异的遗传学效应 染色体重排：染色体上遗传信息的顺序排列和邻接关系发生改变，影响基因活性和表达； 核型的改变：若产生结构纯合体就会影响核型； 形成新的连锁群 ：染色体易位导致； 减少或增加染色体上的遗传物质：缺失和重复。 产生缺失的原因： 1、染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2、染色体纽结 3、不等交换 4、转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 （三）缺失的遗传效应 1、致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2、假显性（pseudo-dominate） 2、倒位