大拇指症候群症.doc

案例報告 Rubinstein-Taybi syndrome （大拇指症候群） 報告人：葉忠南 日 期：93.03.27 基本資料： 個案是現年五歲的女童，平日白天時母親會帶至花蓮縣私立美崙啟能發展中心，進行學前特殊教育。每星期會安排一～二次至本院兒童發展復健中心進行早療。此個案是於民國89年11月時，由於支氣管炎，至本院小兒科朱家祥醫師求診時，被診斷出患有大拇指症候群（Rubinstein-Taybi syndrome）。 族譜圖： 其個案母親72年次，現年21歲，國中畢業，職業為家庭主婦；父親62年次，現年31歲，高中畢業，職業不方便說明。無家族病史。家庭經濟不錯，沒有任何壓力。 診斷： 疾病簡介： 1957年，三位希臘骨科醫師Michail,Matsoukas 及Theodorou 在法國骨科雜誌( Revue d’ Orthopedie)發表的一位七歲男童是大拇指對稱畸形的新案例。 1963 年Rubinstein 和小兒放射線科醫師Taybi 在American Journal of Diseases of children 發表宣稱7 名孩童可能得了一種新的智能障礙症候群。 自1964年學者已經習慣稱呼此症為Rubinstein-Taybi Syndrome。 RTS 為新發生的，突變的，具體染色體顯性遺傳特性 發生率約為1：100,000~125,000 (Hennekam et al., 1990)。 此症病的診斷主要是根據臨床表現，其中，結合細胞學及分子生物醫學的檢查，約15~20%的患童可在16p13.3 染色體上CREP 結合蛋白 (CBP) 基因位置上發現異常。這些異常近10%的個案為CBP 基因發生點突變 (Point mutation) 而出現輕微缺失(microdeletion) 現象，其他變異有轉位 (translocation) 、倒轉(inversion) 等，但目前不曾有報告涉及其他的基因位置。 RTS患者若有能力生產，其下一代再發生率將可高達50%；但實際上，若某對雙親已有一位大拇指症候群患童，他們再生另一位RTS 患童的危險性卻低至0.1% (Hennekam, 1990) 。 此疾病的典型臨床表現是： 生長：身材矮小、骨齡發展遲緩。 臉外觀：小頭、濃眉、寬鼻樑、鷹勾鼻、高弓顎、下巴較短、嘴巴小。 眼睛：濃眉、睫毛長、眉高拱形、眼瞼裂隙向下傾斜，常合併斜視、青光眼，需定期追蹤。 皮膚：較多毛之外容易發生蟹足腫。 心臟：開放性動脈導管、心房或心室瓣膜缺損。 神經系統：腦波異常、肌低張力與肌腱反射過強、罹患腦瘤的機會較一般人高。 語言：語言發展遲緩、構音差。 智商：智商落在30~79範圍，平均智商51（屬中度智能障礙）。 其他：大拇指、大腳趾、第五手指彎斜、脊柱側彎、扁平足、長期便秘、注意力短暫、手眼協調較差、走路僵直、不穩…等。 PS：根據文獻統計，此疾病66% 有腦波異常 (Rubinstein, 1990)、69% 有斜視、25% 有心臟病，且耳朵常因重複感染而造成輕微聽障 (Jones, 1997)。 諮詢內容： 諮詢的過程中，由於個案的母親較年輕、樂觀，且沒有任何經濟壓力，所以對於個案的情況比較能夠釋懷，而且個案的母親對於個案的學習狀況，及早療的效果也都比較關心，平常個案的一切生活起居，乃至於接送個案去啟能中心，或至本院進行早療、檢查…等，幾乎都是由母親打理。而個案的父親對於個案的疾病比較不能接受，也會較為排斥，所以也不敢帶個案出門，對於協助做血液染色體檢查也不願意配合。另外，由於諮詢的過程中，有提供相關資料給個案的母親，且有提及台北市立婦幼醫院陳質采主任曾經有對RTS的病人進行早療，且成效還不錯。此外台北地區也有幾位同樣的個案。所以，個案的母親會安排時間至台北地區，希望能與其他個案的父母親交流一下，分享彼此的心得。另外也能至北婦幼找陳主任進行早療。 諮詢後的回信與建議： XX的爸爸、媽媽 您們好: 感謝您於民國九十三年二月二十六日帶XX至本院遺傳諮詢門診，接受遺傳諮詢。為您彙整門診的求診過程及檢查結果： 由XX身體外觀的檢查發現，XX為典型的Rubinstein-Taybi Syndrome（又稱為大拇指症候群）的病人，以下就此疾病做一些整理，提供您們參考： Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) 1963年由Rubinstein及Taybi二位學者首次發表。這是一種罕見的先天性疾病，疾病的出生盛行率為1：100,000~125,000，即10萬至12萬出生孩童裡會出現一個這樣疾病的孩童，所以非常少見。這是屬於體染色體顯性遺傳，意指此疾病是藉由第1對到第22對非性染色體來進行遺傳的，?，但此疾病目前所知大部分都是自己發生突變的，所以上一代常常