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Kartagener综合征1例临床分析 【关键词】 Kartagener 综合征 　　Kartagener综合征（Kartageners syndrome ,KS）由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成，主要表现反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。作者2007年9月4日收治1例，报道如下。 　　 1 临床资料 　　患者，男，34岁，因反复咳嗽、咳脓痰30余年，咯血10余年，再发伴胸闷2周入院。幼年起反复咳嗽，咳大量黄脓痰，自服抗生素可好转，未正规诊治。16岁起间断出现咯血，量多200ml/d，少至痰中带血，服云南白药能缓解。2周前受凉后出现咳嗽，咳黄脓痰，量明显增多，无血痰，自觉发热（未测量），自服阿奇霉素及感冒药无好转。感胸闷 ，活动后加重，无夜间阵发性呼吸困难，来本院门诊拟支气管扩张收住呼吸科。常流黄脓涕20余年，曾在本院耳鼻喉科行鼻窦穿刺冲洗，诊断慢性鼻窦炎。否认父母近亲婚配史，2兄弟均体健。入院时胸片提示两中下肺斑片状阴影，右位心。 　　查体：体温36.5，脉搏82次／min，呼吸20次／min，血压120／65 mmhg ，神清，精神可，呼吸尚平稳，口唇无发绀，两肺呼吸音低，未闻及干湿性音。心律齐，未闻及杂音，心尖搏动于右锁骨中线内侧0.5cm处，腹平软，肝、脾肋下未及，双下肢无水肿。 　　入院后胸部CT检查：(1)双侧下肺、左上肺舌段多发大小不一囊样透亮阴影伴周围肺纹理增多模糊、结构紊乱，双肺可见弥漫性斑点状小片阴影，支气管扩张继发感染。(2)内脏反位。副鼻窦 CT（冠状位）：慢性副鼻窦炎、慢性鼻炎。腹部 B超：肝胆脾胰未见明显异常（肝脏、脾脏反位）。心电图检查：窦性心律、右位心。痰培养：正常菌群生长。 　　诊断Kartagener综合征，予凯伦4.5g 静滴， 2次/d、典沙0.4g 静滴，1次/d 联合抗炎，必嗽平化痰，加强体位引流。雷诺考特喷鼻剂1喷，2次/d 及扑尔敏4mg 口服，3次/d 抗过敏 治疗 ，10d后好转出院，门诊随诊。 　　2 讨论 　　Kartagener综合征即内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，又称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／8000）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／40000。国内到目前为止报道约30例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以 电子 显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（immotile cilia syndrome ）。1981年 SlEigh 等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia , PCD）［1］或纤毛运动随意综合征（ dyskinesia cilia syndrome , DSC）。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 综合征。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。但本例未发现家族性表现。 　　由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础［2］。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。有报道Kartagener综合征伴类风湿性关节炎［3］。 　　Kartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCD患者。PCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。Bush A［4］等提出临床有下列情况的患者需进行PCD的相关评估：（１）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（２）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（３）内脏转位；（４）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（５）儿童原因不明的支气管扩张症；（６）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物 治疗 效果差；（７）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊［5，6