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基因与基因组 Gene and genome 分子生物学实验室 张华屏 主要内容 基本概念：基因和基因组 原核细胞基因组的特征 真核细胞基因组的特征 病毒基因组的特征 本节重点 概念 基因 顺式调控元件 基因组 Alu序列 卫星DNA 真核细胞基因组的特征 基因:遗传的基本单位 1865年,Mendel 的遗传因子学说为“基因 ”概念的提出奠定了基础. Mendel第一定律(分离律): 通过豌豆杂交试验,发现黄豌豆植株和绿豌豆植株杂交,子代都是黄豌豆,黄色对绿色来说是显性,从而认为遗传性状是由成对的遗传因子决定的.在生殖细胞形成时,成对的遗传因子分开,进入两个生殖细胞. Mendel第二定律(自由组合律):在生殖细胞形成时,不同的遗传因子自由组合. 1903年,Sutton和Boveri分别注意到Mendel 遗传因子行为与生殖细胞形成和受精过程中染色体的行为完全平行,于是两人分别提出遗传因子就在染色体上. 1909年Johannsen将遗传因子改称为基因,并提出基因型和表现型的概念. 1944年, 证实基因是有DNA组成的,确定了基因的化学性质. 对基因的理解 与染色体的关系：染色体是基因的载体，基因在染色体上直线排列。 与DNA的关系：基因是DNA的片段，但必须具有复制、转录、翻译、重组突变及调控等功能。有的DNA片段属间隔区段，没有控制性状的作用，这种DNA就不是基因。 与性状的关系 基因是决定生物性状的基本单位。 基因→ 酶→ 代谢过程→ 性状 白化病 (酪氨酸酶 ) 基因→ 蛋白质分子结构→ 性状 镰刀状贫血 患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成GTG（A变成T）,使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成缬氨酸。 一个基因不仅包含编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，还包括保证转录所必须的调控序列，及位于编码区上游的非编码序列，内含子，和编码区下游的非编码序列。 基因组 genome 基因组(genome)是指含有一个生物体生存、发育、活动和繁殖所需要的全部遗传信息的整套核酸。 细胞基因组是一个细胞所有不同染色体上全部基因和基因间DNA的总和。基因组中不同的区域具有不同的功能，包括编码蛋白质或RNA的基因、复制及转录的调控信号以及功能不清楚的区域。 人的单倍体基因组由3.3×109 bp碱基组成，按1000个碱基编码一种蛋白质计，理论上可有300万个基因。但实际上，人细胞中所含基因总数大概会超过10万个（5-10万）。 在人细胞基因组中，许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成，只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质。 原核生物基因组 prokaryotic genome 细菌基因组的特征 通常由一条环状双链DNA组成。 功能上相关的几个结构基因往往串联排列在一起组成操纵子结构，受上游共同的调控区控制。 细菌基因组的特征 基因组内没有内含子成分，基因是连续的，转录后不需要加工。 编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组。 结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因通常为多拷贝，以便核糖体快速组装，急需蛋白快速合成。 真核生物基因组 真核生物基因组的特征 真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基因组DNA约为3.3×109bp,而大肠杆菌的基因组只有4.6×106bp. 真核生物基因组DNA由染色体DNA和染色体外DNA组成. 染色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA)所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子,也几乎没有重复序列. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 真核生物基因组DNA重复序列类型 中度重复序列 Moderately repetitive sequence 高度重复序列 中度重复序列 重复次数在数十到数万（小于105 ）次，散在分布于基因组中,约占基因组DNA总量的35%. 大多数与单拷贝序列间隔排列，有一部分是编码rRNA基因、tRNA基因、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因,另外一些可能和基因的调控有关. 研究最多的中度重复序列：Alu家族 Alu家族 哺乳动物及人基因组中存在最广