唐教授-进行性肌营养不良PMD2014327.pptVIP

主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型 X－连锁隐性遗传（EDMD1型），基因定位于Xq28，编码蛋白Emerin，Emerin是锚定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜内表面的核被膜蛋白，主要功能是在肌肉收缩过程中对抗机械性压力以稳定核膜 Emerin基因突变形式包括点突变、小片段缺失和无义突变等 常染色体显性遗传（EDMD2和3型），基因为LMNA，定位于Iq11-23，编码核纤层蛋白LMNA A/C， LMNA是核膜的组成部分，定位于核膜板层，在DNA复制、染色体构建、核孔复合体的空间构形、细胞核发育等方面起作用，已经报道LMNA基因30多种不同的突变形式 临床表现 （EDMD） 5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌 肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大 该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、 踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势 另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器 疾病缓慢进展，常因心脏病死亡 临床表现 （EDMD） Taylor（1915）首先报道，1962年Vector教授等对Taylor报道的病例后代进行了肌电图和肌肉活检，证实其为肌源性损害，称为眼咽型肌营养不良症