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分子生物学（由ppt整理）第二章、染色质、染色体、基因和基因组1一、染色质, 染色体结构组成主要成分是DNA和蛋白质,它们之间的不同,不过是同一物质在间期和分裂期的不同形态表现而已。染色质出现于间期,在光镜下呈颗粒状,不均匀地分布于细胞核中,比较集中于核膜的内表面。染色体出现于分裂期中, 染色体是由染色质浓集而成的,内部为紧密状态,呈高度螺旋卷曲的结构。1、染色质的基本结构和功能亚单位－核小体核小体的组成2.?螺线管（30nm）3、侧环（Loop）染色体原核染色体：单一环型双链DNA分子真核染色体：线型双链DNA分子及结合蛋白形成的遗传物质单位染色体结构相关概念染色体单体,短臂,长臂,着丝粒,主缢痕,副缢痕,随体端粒DNA主要功能端粒酶（telomerase ）真核细胞染色体端粒的重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶合成后添加到染色体末端。?端粒酶是一种核糖核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在RNA为模板，把合成的DNA添加到染色体的3’端。染色体组型也叫核型，是指某一生物体细胞中全部染色体的数目、大小形态特征。不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。按它们各自的一个体细胞中的全部染色体的数目、大小及着丝粒位置进行配对、排列而成的图像，就是它们各自的染色体组型。二、染色质和染色体的化学成分及组成主要化学成份：1,DNA2.组蛋白含量最高的一种染色体蛋白质，带大量精氨酸和组氨酸（碱性氨基酸）分为，有H1、H2A、H2B、H3、H4五种组蛋白可以通过磷酸化、乙酰基化、甲基化修饰，降低正电荷含量而改变功能3.非组蛋白细胞中一类酸性蛋白质，一半为结构蛋白，如肌动蛋白、管蛋白；一半为酶类，如RNA聚合酶、DNA聚合酶。作用： 1.参与染色体构建 2.启动基因复制 3.调控基因转录4.RNA（少量）占染色质的1-3％与同源DNA高度杂交，有组织特异性调节基因表达5酶严格地讲，不是染色质的组成成分。三、染色质和染色体的功能遗传的物质基础（一）染色体在遗传中的作用 1.有丝分裂有丝分裂是真核生物细胞分裂的基本形式 2.减数分裂仅在性母细胞进行3.染色体畸变（1）染色体数目的改变1）单倍体雄性蜜蜂、黄蜂、蚁2）整倍体带有多个一倍体染色体数的生物多倍体; 具有两套以上的染色体三倍体：具有三套染色体3) 非整倍体：增加或减少一条或几条染色体A)缺体：丢失一对同源染色体-致死性如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。B)单体：丢失一条染色体-基因产物减半或隐性基因表达常染色体单体型－不能存活性染色体单体型:如：人的45XO，Turner综合征先天性卵巢发育不全C)三体：多了一条染色体常染色体三体型（1）21-三体即Down氏综合征（2）18-三体，即Edward综合征（3）13-三体，即Patau综合征 4）体细胞非整倍体体细胞非整倍体一般呈现嵌合体状态嵌合体在胚胎发育早期有丝分裂异常形成的如：人类两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有女性的卵巢。（2）染色体的结构的改变1）缺失：染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。2）重复：染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。重复的类型3）倒位如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位。4）易位：非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。易位的类型（1）相互易位：非同源染色体之间相互交换片段平衡易位：相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时，它通常没有明显的遗传学效应。（2）单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上（3）罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体染色体易位的疾病人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。第二章、染色质、染色体、基因和基因组2基因的生物学定义基因（gene）是携带生物体遗传信息的结构单位。功能上：是遗传物资的结构、功能单位本质上：是有遗传效应的DNA片断(有时是RNA)结构上：含有特定遗传信息的核苷酸序列位置上：在染色体上有特定的座位，呈线性排列基因的分子生物学定义DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。基因的分子生物学内容按照这个定义，一个基因应包括：