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群 体 遗 传 学 第一节 群体中的遗传平衡 MN 血型（共显性）: 基因型频率→基因频率 在837人的人群中 M血型 基因型为MM 223人 占26.7% N血型 基因型为NN 129人 占15.4% MN血型 基因型为MN 485人 占57.9% 基因频率 p = M = MM+MN/2 = 0.56 q = N = NN +MN/2 = 0.44 （1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1 婚配类型的频率 父方基因型 AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) 母方 AA AA ×AA AA ×Aa AA ×aa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa ×AA Aa × Aa Aa × aa (2pq) (2p3q) (4p2q2 ) (2pq3) aa aa × AA aa × Aa aa × aa (q2) (p2q2) (2pq3) (q4) 1. 判断一个群体是否为平衡群体 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 (２) 计算AD病基因频率 群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于AD遗传病： p= ? 发病率 例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ? * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=1－p=0.99995 (3) X连锁基因的频率 男性表型频率=相应基因型频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ 　　　　　 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5% (三）判断疾病的遗传方式 以高度近视为例，群体调查发现高度近视在群体中的发病率为0.724%，在该群体中，夫妇一方为患者的家庭中共有子女104人，其中8人患病，发病率为7.69%；夫妇双方正常的家庭共有子女1637人，其中患者10人，发病率为0.61%。试判断高度近视在群体中的遗传方式。 假设高度近视在该群体中按常染色体隐性遗传，致病基因频率=(0.724%)1/2=0.085。 ⑴ 对于夫妇一方为患者的婚配型有两种可能: 婚配型 婚配型频率 子代基因型及频率 AA×aa 2p2q2 Aa(2p2q2) Aa×aa 4pq3 Aa(2pq3),aa(2pq3) 子代患病率的期望值为: (2pq3)/(2p2q2 +4pq3)=q/(p+2q)=q/(1+q) =0.085/(1+0.085)=7.83% 与观察值7.