MDS的细胞和分子遗传学特征-陈苏宁--20110424.pptVIP

本研究中MDS患者的核型特点 MDS患者最常见异常为单纯+8，而德奥报道为单纯del(5q) del(20q)比例高于德奥报道 del(5q)及-7/del(7q)在复杂核型异常中多见 发现一种新的与MDS相关的异常核型idic(20q-) 本研究 德奥 例数 1105 2124 核型异常率 42.6% 52% 单纯+8 16.5% 3.8% 单纯del(5q) 2.9% 15.1% 单纯-7/del(7q) 4.9% 8% 单纯del(20q) 9.1% 4.4% -Y 1.1% 1.9% idic(20q-) 9例 0 核型对预后的影响 染色体核型 正常 异常 IPSS核型风险 好 中 差 中位生存期（月） - 24.4 中位生存期（月） - 30.9 11.6 1105例MDS患者临床及遗传学特征分析 组合FISH分析在MDS诊断中的价值 FISH在MDS诊断中的意义还存在争议 40-60%的原发性MDS患者可检出核型异常 +8、-5/5q-、-7/7q-、20q-和-Y是MDS最常见的染色体异常，合计约占40%左右 针对上述异常的FISH常被用于MDS患者的细胞遗传学诊断中，以期提高核型异常的检出率 已有多项研究探讨FISH检测在MDS诊断中的意义，但病例数和方案设计有不足，结论不一 FISH在MDS诊断中的地位还不明确 Leukemia. 2001 Leuk Res. 2010 Leukemia. 2003 Am J Clin Pathol. 2010 Group No. Probes discrepancy Rigolin et al. (Leukemia 2001) 101(NK) -5/5q, -7/7q, +8, 17p- 17.8% Ketterling et al. (Leuk Res 2002) 32 (NK) -5/5q, -7/7q, +8, 20q-, 11q23 3.1% Romeo et al. (Leuk Res 2002) 40 -5/del5q,-7,+8, 11q23, -Y 23% Cherry et al. (Leuk Res 2003) 48 -5/5q, -7/7q, +8, 20q-, 11q23 3.3% Bernasconi et al. (Leukemia2003) 57 (NK) -5/5q, -7/7q, +8, 20q-, 11q23 15% Yilmaz et al. (Clin Exp Med 2005) 26 -5/5q, -7/7q 24% Zou et al. (Leuk Res 2007) 145 -5/5q 0.7% Mallo et al. (Haematol 2008) 716 -5/5q- 6% Costa et al. (Leuk Res 2010) 175 -5/5q, -7/7q, +8, 20q-, 11q23 0.6% Yang et al. (Leuk Res 2010) 110 -5/5q, -7/7q, +8, 20q- 13% Pitchford et al. (Am J Clin Pathol 2010) 102 -5/5q, -7/7q, +8, 20q- 2% 核型分析和荧光原位杂交的对照研究 NK: normal karyotype 2002-2010年9月在研究所就诊的249例初诊MDS患者，按WHO（2008）分类 中位年龄52岁（12-89），男女比例1.54（151/98） 249例患者接受R显带核型分析，均采用FISH检测+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-、-Y和-17/i(17q-) 研究对象和方法 病 例 特 征 FISH探针及cutoff值 结 果 234例（94.0%）患者进行了成功的染色体分析 143例(60.9%)正常核型，91例(39.1%)伴克隆性染色体异常 数目异常24例(26.3%), 结构异常41例(45.1%)，兼有数目异常和结构异常26例(28.6%) 15例患者核型分析失败 无分裂相或分裂相数量少 分裂相质量差 染色体分析结果 91例MDS患者的异常核型分布 249例患者均针对+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-、-Y和 -17/i(17q-) 进行了FISH检测 FISH结果： 27例(10.8%)伴有+8 26例(10.4%)伴有-5/ del(5q) 20例(8%)伴有-7/del(7q31) 10例(4%)伴有p53缺失 10例(4%)伴有del(20q12) 4例(1.6%)–Y FISH分析结果 在核型分析成功的234例患者中，染色体与FISH分析结果的一致率达到96.6%(226/234) 有8例患者的结果不一致 4例正常核型患者经F