地中海贫血的遗传筛查和产前诊断课件.pptVIP

Transcription RNA splicing Initiator codon Frameshift Nonsense codon Double heterozygote 中国南方β地贫突变的变异类型和位置 EXON 1 IVS 1 EXON 2 EXON 3 IVS 2 ? Fragment size: A = 453 bp B = 364 bp C = 423 bp ? One set of PCR conditions DHPLC 分析人β珠蛋白基因: 三个PCR片段扩增 IVS1 5’ UTR 1 2 3 IVS2 3’ UTR A B C DHPLC的三种 操作模式 ? 非变性分析（ 50 ?C ） 双链DNA大小测定 ? 半变性分析（ 52-78 ?C ） 突变鉴定 ? 全变性分析（ 78-80 ?C ） Oligo和RNA分析 PCR产物的半变性分析（ 52-78 ?C ） Wild type Mutant Heteroduplexes Homoduple