生命的延续-遗传变异知识的应用.pptVIP

提出问题，遗传病是不是都是生下来就是患者，引出先天性疾病和后天性疾病的分类，许多单基因遗传病和染色体病是出生时就表现出疾病，但是也有在出生后很长一段时间表现正常，成年后才发病的，最明显的就是多基因遗传病 * 通过这个例子再对先天性疾病进行补充说明，这种母婴传播的疾病也属于先天性疾病。类似的还有乙肝等 * 总结三种类型的疾病的关系，说明，三种类型的疾病是按照不同的分类的标准划分的，他们之间有交集。 * 让学生分析这个事例，一、是否属于家族性疾病，二、是否属与先天性疾病，三、有没有可能是遗传病 * 每个正常人都可能带有5到6个隐性致病基因，如果夫妇双方是近亲关系，携带同种致病基因的可能性就大大增加，容易生出患隐性遗传病的患者。除了患者本人，还有很多人的生活会与遗传病患者产生交集，受遗传病困扰。 * 遗传学的应用 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 Ⅲ 1 2 3 4 Ⅳ 1 遗传学的应用 3. X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 遗传学的应用 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 7 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 备注：Ⅱ7不携带致病基因 遗传学的应用 抗维生素Ｄ佝偻病 4.X染色体上显性遗传病 遗传学的应用 遗传学的应用 5. Y连锁遗传 遗传学的应用 ㈡多基因遗传病病 1.涉及多个基因以及和多种环境因素有关的疾病。 2. 在群体中发病率较高,有家族聚集倾向。 3.容易受环境的影响 4.人群中表现为连续性数量遗传 5.常见疾病:冠状动脉病、高血压、糖尿病、腭裂、唇裂、无脑儿、精神分裂症 遗传学的应用 ㈢染色体异常遗传病 2.多在胎儿期夭折（占自发性流产的50%） 1.由染色体的数目或结构异常引起的疾病 3.典型病历:猫叫综合征、21三体综合征、 Turner综合征 遗传学的应用 遗传学的应用 2005年8月14日，中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现。据了解，该男性的妻子两次怀孕均在两个月时意外自然流产。4月份，经医院遗传科专家检查，发现他的第3号和第13号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体。正是这对新染色体使他形成了异常精子，导致妻子自然流产。 遗传学的应用 三、人类遗传病的研究方法 1.家谱法(家系分析法) 2.双生儿法:是以同卵双生的个体为研究对象,观察他们在不同环境中的生长发育情况,分析遗传和环境因素对个体的相对影响 3.数理统计方法: 通过群体普查和家系分析,将得到的数据进行统计学处理,了解疾病与种族、地域、婚配方式、性别等的关系。 遗传学的应用 四、各类遗传病的发病风险 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传学的应用 遗传病就在我们身边 所有人都是致病基因的携带者 每个人可能有5—6个致病基因 自然人群中25%—30%受某种遗传病困扰 自然流产儿，遗传病患儿50%以上 我国人口，轻度智力低下者2000万，严重者200万 遗传学的应用 遗传咨询与优生 一、优生的措施 ㈠遗传咨询与产前诊断 1.身体检查,病情诊断 2.系谱分析,确定遗传方式 3.推算后代再发风险率 4.提出预防对策和建议 产前诊断:羊水检查、B超检查、细胞检 查、基因诊断。 合理建议: 终止妊娠、试管婴儿等 遗传学的应用 ㈡适龄生育 遗传学的应用 ㈢禁止近亲结婚 1. 近亲：三代以内有共同祖先的男女 直系血亲:从自己算起,向上、下推数3代 旁系血亲：与祖父母同源而生的除直系 亲属以外的其他亲属。 2. 禁止近亲结婚的遗传学原理： 近亲夫妇从共同的祖先获得相同致病基因可能性大，提高隐性遗传病发病率。 遗 传 变 异 遗传学的应用 达尔文与表姐埃玛于1839年1月结婚，生育10个儿女。 长子威廉（1839年生）无生育能力； 次子乔治（1845年生）有神经质； 三子弗朗西斯（1848年生）患精神忧郁症； 四子伦纳德（1850年生）无生育能力； 五子雷勒斯（185