基因、标志物、蛋白质组学的临床检测应用20111028.pptVIP

基因、标志物、蛋白质组学 的临床检测应用 中南大学湘雅三医院 袁洪 Breakthrough of the Year 2007 《Science》杂志2007年度科学研究十大突破 Human Genetic Variation (人类遗传差异) REPROGRAMMING CELLS (细胞重组) TRACING COSMIC BULLETS (高能宇宙射线) RECEPTOR VISIONS (人体蛋白受体结构) BEYOND SILICON? (新电气材料) ELECTRONS TAKE A NEW SPIN (量子自旋霍尔效应) DIVIDE TO CONQUER (T细胞分化) DOING MORE WITH LESS (化学合成) BACK TO THE FUTURE (大脑的记忆与联想) GAME OVER (人工智能) Breakthrough of the Year 2008 Cellular Reprogramming (细胞重组) Seeing Exoplanets Cancer Genes（癌症基因） New Mystery Materials Watching Proteins at Work（观察蛋白质工作） Water to Burn The Video Embryo Fat of a Different Color Protons Mass Predicted Sequencing Bonanza（更便宜的测序技术） 始祖种地猿化石 Fermi所探测到的脉冲星 雷帕霉素：研究人员发现，对一种关键性的信号通路进行调节可在小鼠身上产生延年益寿 石墨烯： 植物的ABA受体 世界首个X射线激光 基因疗法的卷土重来： 将基因疗法与血液干细胞疗法相结合的策略 它可能成为治疗某种致命性脑病的有用工具 单极子 LCROSS月球探测器 对哈勃太空望远镜的修复：  Breakthrough of the Year 2010 1. 第一个量子机械： 2. 合成生物学: 3. 尼安德特人基因组: 4. HIV预防: 5. 外显子组测序/罕见疾病基因: 6. 分子动力学模拟: 7. 量子模拟器: 8. 下一世代的基因组学: 9. RNA的重新编程: 10. 大鼠的回归: 20世纪生命科学取得了两次革命性进展：分子生物学的成熟和计算机科学的发展 21世纪生命科学基础研究中最活跃的前沿主要包括：分子生物学、细胞生物学、神经生物学、生态学___引伸出如基因组学、蛋白质组学、结构基因组、克隆、脑与认知、生物多样性等重要领域 从机体表型来认识疾病,即根据现象和检查所获知的症状与体征。 从组织细胞的病理、生理变化来分析和诊断疾病。 不能从本质上真正认识疾病发生的根本原因,不能从根本上治愈疾病和阐明疾病的发病机制 现代分子医学形成了一系列交叉学科 基础医学中不断出现新的边缘学科，如分子生理学、分子药理学、分子病理学、分子遗传学、分子免疫学、分子病毒学、分子肿瘤学、分子神经生物学等 （一）功能基因组学和蛋白质组 （二）克隆技术与干细胞 （三）转基因生物 （四）生物信息学 生化学诊断：常规生化 血清免疫学诊断：抗体、抗原、细胞因子、 肿瘤标志物 基因检测：遗传、心脑血管、肿瘤、病原体 蛋白质组学：功能蛋白、多肽检测 不同层次检验分析 分子水平 (molecular)---群体、更体现个体 生化水平 (biochemistry)---生理、病理生理 细胞水平 (cell)+分子水平 组织水平 (tissue)+分子水平 个体水平 (individual)---分子水平 群体水平 (population)---生化水平、细胞水平、组织水平 1.反映心脏组织损伤的标志物 2.了解心脏功能的标志物 3.作为心血管炎症疾病的标志物  （1）鉴别心源性还是肺源性 （2）评价心脏功能，判定心衰严重程度 （3）心血管疾病预后估计和危险性分类 （4）治疗效果的监测,调整药物剂量 （5）其他，如高危人群筛查 C反应蛋白（CRP）等炎症标志物在心血管疾病中的应用受到广泛重视 CRP是动脉粥样硬化、血栓形成疾病的介导和标志物 血浆超敏C反应蛋白（hs-CRP），前瞻性的研究显示：对于早期无症状患者，CRP水平增加与冠脉事件、中风及周围血管病相关联，是一种独立的危险因素 血循环中的白细胞介素-6（IL-6）