Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎及严重骨质疏松症一例.pdfVIP

中华内分泌代谢杂志2016年11月第32卷第11期 ChinJEndocrinolMetab,November2016,Vol. 32, No. 11 ·959· 誗病例报告 誗 Turner 综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎及 严重骨质疏松症一例 钟霓 苏俊蕾 盛春君 徐倍 程晓芸 杨篷 张曼娜 李鸿 盛辉 曲伸 Turnersyndromewithtype1diabetes,Hashimoto′sthyroiditis,andsevereosteoporosis:Onecasereportand literaturereview ZhongNi,SuJunlei,ShengChunjun,XuBei,ChengXiaoyun,YangPeng,ZhangManna,Li Hong,ShengHui,QuShen.DepartmentofEndocrinologyandMetabolism,ShanghaiTenthPeople′sHospital,Tongji UniversitySchoolofMedicine,Shanghai200072,China Correspondingauthor:ShengHui,Email:shenghui@tongji.edu.cn Turner综合征(Turnersyndrome),又称先天性卵巢发育不 辅助检查:外周血72h培养法染色体分析检查如下:按常 全综合征,是一种常见的女性性染色体遗传性疾病,由于X染 规进行外周血细胞培养、染色体制备和 G显带,计数分析 100 色体数目或结构畸变所致。 主要表现为身材矮小、卵巢早衰所 组分裂相,其中97 组染色体总数为46 条,其核型为46,X, 致的原发性或继发性闭经,典型患者青春期第二性征不发育。 表1 患者实验室检查结果 国内大多数报道的是Turner综合征合并单器官自身免疫性疾 项目 结果 正常参考范围 病。 本文报道了1例Turner综合征合并多器官自身免疫性疾 1. 性激素 病的患者。 通过本病例及文献回顾使大家更加关注:(1) 雌二醇(pmol/L) 29.20 绝经期18.42 睾酮(nmol/L) 0.41 0.22-2.9 Turner综合征的早期诊断和治疗;(2)Turner综合征合并自身 FSH(IU/L) 38.83 25.8-135 免疫性疾病的类型和发展特点;(3)Turner综合征患者骨质疏 LH(IU/L) 6.56 7.7-58.5 松症的早期防治。 2. 糖代谢 HbA (%) 11.7 4.5-6.3 患者,女,46岁,因“血糖升高30 余年,下肢、颜面部浮肿 1C 空腹血糖(mmol/L) 9.8 3.0-6.1 10天”,于2014年11月10 日入院。 患者系第 1胎第 1产,足