UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.pdfVIP

.29. IP申国宿证JL科杂志 2015 日月第10 卷第1 期 .-t仓辛苦· DOI:10. 3969/j. issn.1673 -5501.2015. 01. 005 UGT1A1 基因 G71R 突变与 新生儿不明原因严重高胆红素血症相关 4 3 到i瞿雹1 ， 5 赵诸慧2 ， 5 杨琳2 李刚4 吴对〈注k 国文活 摘要 目的探讨尿昔二磷酸葡萄糖醒酸转移酶lAl (UG刀Al) 基因 G71R 突变与新生儿严重高胆红素血症的相关 性。万法 采用病例对照研究的方法，病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清 总胆红素水平;?;342μmol.L- ) 新生儿，采用 PCR 对外周血 UGT1A1 基因进行检测。对照组为我院新生儿出生缺陷生物 样本数据库中血清总胆红素水平 221μmol.L- ;?;35 周，出生体重注25∞ g。 病例。病例组及对照组新生儿均要求胎龄 结果病例组和对照组各65 例。 UGT1A1 G71R 是病例组中最常见的突变类型(73.8% ， 48/65) 。对照组 UG口A1 G71R 突 变位点与既往 Meta 分析中提取的中国健康新生儿对比，在基因型分布及等位基因频率上差异均元统计学意义(P 0.05) 。病例组和对照组 UGηA1 基因 G71R 突变中 A 等位基因频率分别为0.5 和0.15 ，差异有统计学意义(PO. ∞1) , 把握度为0.993。与携带 G/G 基因型新生儿相比， UG口A1 G71R 突变(AlA +G/A 基因)可增加新生儿严重高胆红素血症 的发病风险(OR = 7.373 ,95% CI :3.395 - 16. ∞8) ，把握度为1. 0。结论 UG口A1 基因 G71R 突变与新生儿不明原因严重 高胆红素血症相关。 关键词 黄瘟; 高胆红素脑病; 尿背二磷酸葡萄糖醒酸转移酶 lAl ; 基因突变; 新生儿 G71 R mutation of the UGT1A 1 gene is associated with severe neonatal hyperbilirubinemia with unknown etiology SUN Bi_jun J 5 , ZHAO Zhu-hui刀 ， YANG Lin2 , U也ni ， WU Bing-bini , ZHOU Wen-hao4 (1 Department 0/Neonatology , Children • s Hospital 0/ Fudan University , Shαnghai 201102 , Chinα; 2 Department 0/Endocrinology , Chil