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【疾病名】脐膨出 【英文名】acromphalus 【缩写】 【别名】脐带疝；脐突出；脐心；突脐；羊膜疝 【ICD 号】Q45.8 【概述】 脐膨出 (acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁 发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于 本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸 形。 处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤 破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢 痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有 条件时应尽早手术。 【流行病学】 脐膨出 5000～10000个新生儿中有 1 例。多发生在男 ，有学者报道 19例 脐膨出病儿中男性病儿 16例，男孩与女孩的比率为 3∶2。本病有家族遗传倾 向，Osuna等人发现一个家庭两代人中有4 人患本病，Kacera亦在一个家庭中 发现多人患有本病。 【病因】 脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。胚胎早期原 肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过 程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷 包样的褶皱,由外周向中央紧缩。其中可以分为4 个区：①头襞,体层将形成胸 壁、上腹壁和膈肌；②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱；③两个侧襞形 成两侧腹壁。这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环。在此过程中,卵黄管逐渐 变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对 中肠起着牵引作用 。由于肠道生长 速度较腹壁快,在胚胎第 6～10 周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成 为生理 暂时性脐疝。胚胎 10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧 向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔。胚胎第 12周时,中肠完成正常 的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环(图 1)。如果腹壁在上述胚胎发育过程中 受到某 因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育 受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且 由于4 个襞 中发育受抑制程度 的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷： 脐膨出、膈疝、胸骨缺损及异位心；侧襞的发育缺陷：脐膨出、腹裂 ；尾襞发 育缺陷：脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。 【发病机制】 根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型 2 种 (图 2)。 1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出) 体壁的发育停顿发生在胚胎第 10周之前， 缺损的直径大于 5cm，因此在 10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较 小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长。脐带上方的腹壁缺损往往较下方为 多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到体外，尤其是肝脏，因体积较大、位置靠 前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志 。脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊 膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔 组织 (warthon 胶冻)，囊膜略带白色透明，1～2mm 厚,薄厚不均 。在巨型脐膨出 囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株 。 2.小型脐膨出 (胎儿型脐膨出) 形成腹壁的体层于 10周后出现发育停顿， 腹壁的缺损小于 5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹 腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝。囊 膜内有肠袢，而肝、脾等内脏均未突出于体外。 3.伴发畸形 1986 年 Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占 287 例， 54%有伴发畸形，与遗传有关。中国医科大学报道 56例脐膨出中有 17 例伴发其 他畸形，占 30.4% ，伴发 2 种 以上畸形者7 例，占 12.5% 。 脐膨出 口可以合并存在卵黄管未闭、Mcckel 憩室、脐尿管末 闭、结肠缺 如、膀胱外翻、肠重复畸形、膈肌发育不全及缺损、胸腹部不完全连体畸形等 与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形。另外，脐膨