多基因遗传与多基因病20101014.pptVIP

医学遗传学 多基因遗传与多基因病 Polygenic inherutance and Polygenic disease 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。 第四节 常见多基因病 一、糖尿病 糖尿病（diabetes mellitus，DM）是一种常见多发的与遗传因素有关的复杂性疾病。 我国20岁以上的糖尿病患者达2000万以上,已步入糖尿病中等患病率国家（3.62%＞3%）。 DM的发病具有遗传基础，95%以上属于多基因遗传病，并且环境因素的影响也很重要，但却出现很强的遗传异质性。 如mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变与2型DM有相关性。 在临床中1型和2型DM是完全不同的疾病，其病因、病程和遗传学也有很大差异。 第四节 常见多基因病 一、糖尿病 （一）1型糖尿病 筛查1型DM的易感基因仍然是探索该病病因的主要途经。目前已将10多个1型DM（IDDM）的易感基因定位到相应的染色体上。如6p21.3，11p15.5， 15q26，11q13，6q25，18q21，2q31，6q25