第七章多基因遗传病151013.pptVIP

多基因遗传病的再显风险 患者亲属的发病率与亲缘级数成反比。 随着亲缘级数的递增逐步向群体水平回归 一级亲属发病率接近群体发病率的开方。 qr = √qg (Edwards 公式) 病名 患者同胞发病率 期望频率√qg 室间隔缺损 4.3 4.2 动脉导管未闭 3.2 2.6 Fallot四联症 2.2 2.6 房间隔缺损 3.2 2.6 多基因遗传病的再显风险 亲属中患病人数越多再显风险越高。 例如：唇裂、腭裂 父母正常：第一胎发病风险为群体发病（0.17%)，第一胎为患儿，第二胎风险为4%。第一、第二胎均为患儿，第三胎风险为10%。 多基因遗传病的再显风险 患者亲属的病情越重再显风险率越高。 患儿的病情越严重，表明双亲携带的致病 基因数越多，因此子代的复发风险越高。 患儿严重程度 同胞复发风险 单侧唇裂，无腭裂 2.46% 单侧唇裂 腭裂 4.2% 双侧唇裂 腭裂 5.6% ± ± 多基因遗传病的再显风险 多基因病的发病存在两性差异时，发病阈值高的性别一旦发病子代再显风险增高。 多基因遗传病的再显风险 多基因遗传病的研究方法 实验方法：候选基因法、全基因组扫描 取样：