如何命名和书写基因.pdfVIP

维普资讯 中 医 学 科 学 院学 报 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE · 专题讲座 · 如何命名和书写基因 — — 最新国际人类基因命名和书写规则 方福德 ，向若兰，杨燕丽 (中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室，北京 100005) 关键词 ：基因；命名 ；书写 中图分类号：Q75 文献标识码：A 文章编号：i000—503X(2005)0卜0128—07 在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、 符号不应含标点符号；(5)基因符号不应以G为末 蛋 白质等生物分子的命名和书写比较混乱 ，一些专 端；(6)基因符号不涉及其他种属： 业刊物 的编辑也经常询 问相关问题。实际上 ，国际 上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南 这 符号指定的标准 里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则 人类基 因的命名 由国际人类基 因命名委员会 基 因 (Gene) 一个基 因定义为 ：贡献于表型 (Human GeneNomenclatureCommittee，HGNC) 负 和功能 的一段 DNA。在不知功能的情况下 ，一个基 责制定和发布 。首次发布人类基因命名指南是在 因可通过序列、转录或同源性来鉴定 。 1979年 ，此后每隔几年就会发布新的指南，迄今已 座位 (Locus) 座位不是基因的同义词 ，但是一 达4次，分别在 1987、1995、1997和 2002年。本 个图位置 (mapposition)更准确的定义是：座位是由 文资料主要来源于2002年版本 (WainHM，Bruofrd 一 个标记物通过作 图而确定的基因组中的一个位点 EA，Lovering RC，etnf，Guidelinesforhuman gene 它不一定与某个基因相对应 ，也可能是非编码 DNA片 nomenclature．Genomics，2002，79：464-470)。 段或细胞遗传学特征。用不同的标记作图可以使一 人类基 因的命名工作主要包括确定基因名称和 个基 因位 于不 同的座位 中 (Rulesand guidelines 符号等 内容 。人类基因组计划完成后 ，科学家估计 from theInternationalCommitteeonStandardizedGenetic 人类基 因组所含基 因总数在 26000～40000之间 ， NomencaltureofrMice，http：／／www．informatics．ja)(．org／ 加上等位基因、基因家族和假基因等，数量相当庞 mgihome／nomen／gene．shtml#trdef) 大。对这么多基因进行命名和书写，需要统一规则， 染色体 区域 (Chromosomeregion) 定义 ：与 避免混乱 ，以利于学术交流 ，促进科学发展 。 一 种特别的综合征或表型相关联的基因组区域 ，该 但有一点须指出，人类基因的命名和书写规则 区域中可能存在与表型相关的基因 也不是一成不变的，随着科学发展 ，特别是新技术 符号指定如下：(1)被确定为以单基 因孟德尔 方法的发展，为人类基因命名提供了更多合理的选 性状遗传的表型，如BBS1(Bardet．Biedl综合征 1， 择机会，使之不断改进和完善。 B