群体遗传学20101014.pptVIP

医学遗传与生殖科学 群体遗传学 Population Genetics 群体遗传学(population genetics)是研究基因突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群体遗传结构的变动规律的科学。 遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基础。 1. 解释下列名词：inbreeding coefficient , consanguineous marriage , random genetic drift , polymorphism , fitness , neutral mutation , mutation rate , law of Hardg-Winberg , gene pool , population genetics 2.何谓遗传平衡定律，哪些因素可破坏遗传平衡而引起群体遗传结构的改变。 3.我国婚姻法规定：“禁止三代以内的旁系血亲之间通婚。”如果人群中的遗传负荷水平以每人平均携带6个有害基因来计算，说明上述规定是否符合科学原理?  4. 人类存在的遗传多态性主要有哪几种类型? 5.在11 335人中的血型检查结果是：O型血为5 150人、A型血为4 791人、B型血为1 032人、AB型血为362人，试计算 A、 B、O三个等位基因的基因频率。 参考文献与网站 1 李 璞主编.医学遗传学,北京:北京大学医学出版社，2003 2 杨保胜等主编. 医学遗传学—原理与应用,第2版,北京:中国人口出版社，2005 3 杨保胜等主编.遗传与生殖科学,北京:人民军医出版社，2004 4 朱 平主编.临床分子遗传学.北京:北京医科大学出版社,2002 5 左 伋.医学遗传学.第5版.北京：人民卫生出版社，2008. 6 Chen Zhu (陈竺).Medical Genetics.北京：人民卫生出版社，2009. 7 Pasternak JJ. Human molecular genetics. Bethesda: Fitzgerald Science Press, 1999 8 McKusick VA. Mendelian　inheritance in man. 12th ed, Baltimore: The Johns Hopkins University Press,1998 9 Lewin B.Gene Ⅷ.New York:Oxford Uni Press, 2005 10 /omim 11 http://www.med.mun.ca/genetics 12 13 /jcyxy/ AD：由于选择压力放松，患者的 f＝1，S＝0。群体中致病基因的频率在一代后就增加一倍，致病基因频率每个世代都按基因突变率的数值增加。 AR：由于选择压力加强，患者的 f＝1，S＝0。隐性致病基因频率的上升按下列公式计算： n ＝ ( qn － q )/u （二）选择压力的变化对遗传平衡的影响 1.选择压力的放松 二、选 择 三、随机遗传漂变 随机遗传漂变(random genetic drift)：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。 AA×AA AA×Aa AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×AA aa×AA Aa×AA Aa×Aa Aa×Aa Aa×Aa Aa×aa aa×Aa aa×Aa Aa×aa aa×aa 孤岛模型:假设有一对等位基因A和a,频率各为0.5 AA Aa Aa aa AA Aa Aa aa AA×AA aa×aa 三、随机遗传漂变 Back 三、随机遗传漂变 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 150 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 世 代 数 25人 基因 A 的频率 2500人 250人 由于小群体和偶然事件而造成的基因频率的随机波