Waardenburg综合征遗传学分析.pdfVIP

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2017-05-25 发布于北京
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Waardenburg综合征遗传学分析.pdf

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2003 11 1 1 Waardenburg * 1 1 2 1 1 3 1 1 1 1 ! 2 Waardenburg ( WS) , , , 9 , , , ! Waardenburg ! R764. 5 ! A ! 1006- 7299( 2003) 0 1- 0001- 03 GeneticAnalysis of Waardenburg Syndrome Wang Qiuju, HouJunhua, Zhang Liwen, et al. ( Department of torhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Chinese PLA tolaryngology Institute , Chinese PLA General Hospital, Beijing, 100853) Abstract! bjective To anal se the genetic characteristic and investigate the heterogeneit with two t pical cases of Waardenburg S ndrome ( WS) in Chinese pedigrees. Methods Genetic investigation and genetic pattern anal sis were performed on the pedigrees. Blood samples of partial famil members were collected after informed consent in order to detect the kar ot pe. Results A inter- arm inversion in the ninth chromosome was found in three individuals ( the proband, his father and his grand father) of the first pedigree. In the second pedigree, this kind of kar ot pe was not found. Conclusion Heterogeneit existed in the Chinese pedigrees. A new kar ot pe abnormalit was found in the first pedigree. The result suggested that a new disease gene ma contribute to the Chinese Waardenburg S ndrome case. Key words! Waardenburg S ndrome( WS) Chromosome, kar ot pe Heterogeneit Waardenburg ( WS) Waardenburg 1951 1 1. 1 [ 1] , WS 140 000, , [ 2] , 1994 1, , , 2 8 , ,