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遗传病的转基因治疗摘要 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。有饮食、药物、手术、基因、干细胞等治疗方法。由于基因定点修复技术目前还处在探索阶段，现阶段遗传病的基因治疗主要采用添加正常基因来弥补缺陷基因的不足。基因治疗疾病的选择有部分条件。治疗有风险，最好能通过基因诊断减少遗传病患者的出生。关键词 遗传病 转基因治疗 致病基因 苯丙氨酸 基因转移 基因检查正文我们先来搞清楚题目的意义。说起治疗，我们需要先看看什么叫做遗传病，才能更好地理解相当尖端的转基因治疗。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，完全或部分由遗传因素决定。常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、先天性聋哑、血友病等。这些遗传病完全由遗传因素决定，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。而转基因技术是将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的遗传工程、基因工程、遗传转化均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为遗传修饰过的生物体。以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。1. 饮食治疗如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下、惊厥等。如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，可促使婴儿正常生长发育。2. 药物治疗“补其所缺、去其所余、禁其所忌”。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。3. 手术治疗 指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。实施脾切除术可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复。4. 基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织使基因进行正常的表达。5. 干细胞治疗 干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化，异体干细胞治疗需要组织配型，自体干细胞治疗，需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即诞生“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。大体上了解过遗传病的治疗，再来细细研究转基因治疗。基因治疗在理论上是根治遗传病的唯一方法。目前基因治疗研究已经广泛深入到遗传病、肿瘤和病毒性疾病，并且取得了一定的成功。其中主要有重症联合免疫缺乏症(SCID)、CFTR缺乏所致的囊性纤维化(CF)、LDLR缺乏所致的家族性高胆固醇血症(FH)及凝血因子Ⅸ缺乏所致的血友病B等。理论上讲，最为根本的遗传病基因治疗应该是彻底纠正基因缺陷，即将缺陷的基因恢复正常。但是，由于基因定点修复技术目前还处在探索阶段，现阶段遗传病的基因治疗主要采用添加正常基因来弥补缺陷基因的不足。如血友病B患者其凝血因子Ⅸ基因发生了突变，目前的基因治疗策略是将正常的凝血因子Ⅸ基因转移至血友病B患者体内，通过转移的正常凝血因子Ⅸ基因编码产生Ⅸ因子达到治疗疾病的目的。基因治疗起始阶段选择病种一般应具备以下条件或部分条件：病因已明确，且致病基因已经克隆；致病基因cDNA长度较短，加上基因表达调控元件应在病毒的包装范围内；基因的表达调控比较简单，少量的基因表达产物就能够纠正疾病症状，过量的基因表达也不产生严重的副作用；基因能够在多种细胞中表达；基因产物最好能够分泌出细胞外，并通过血液到达全身；满足上面的各种条件之后才能开始治疗。治疗的基本过程包括：、(一)治疗性基因的获得(二)基因载体的选择(三)靶细胞的选择 (四)基因转移方法 (五)转导细胞的选择鉴定 (六)回输体内随着基