【疾病名】骨纤维异样增殖症.PDF

【疾病名】骨纤维异样增殖症 【英文名】abnormal hyperplasia of fiber 【缩写】 【别名】fibrous dysplasia of bone；fibrous hyperplasia of bone；骨纤 维结构不良；纤维性骨结构不良 【ICD 号】D16 【概述】 纤维异样增殖症又称纤维结构不良。其特征是纤维组织增生并通过化生而 成骨，形成的骨为幼稚的交织骨。另有一种病损是在纤维组织增生的同时，有 板层骨小梁形成，骨小梁表面有骨母细胞覆盖。除组织学表现不同外，病损发 生的部位、X线表现等也不相同，故成为另一独立骨病损，称为骨纤维结构不 良。 1891年，von Recklinghausen报道一组良性骨纤维病变并称为纤维性骨 炎。这组病人可能病变不同，但包括了现在所称的纤维异样增殖症。1937年 McCune和Bruch报道 1 例纤维性骨发育不全，病变为多发，伴有性早熟和皮肤 色素沉着。大约同时期Albright等报道 7 例同样的病例，并称为Albright综 合征，1942年Lichtenstein 和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在，并命 名为纤维异样增殖症。 【流行病学】 纤维异样增殖症在瘤样病损中的发生率占有首位 (38.42%)。男女患者之比 为1.1∶1。多见于 11～30岁(64.03%)者。好发部位为股骨和胫骨，其次为颌 骨和肋骨。 【病因】 病因不明。 【发病机制】 病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的 组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编 织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有 时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组织，有一定的弹性沙砾感，沙砾感主要 由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分，并随小梁数量及成熟程度而 异。这种组织不富含血管，然而，特别在骨松质(髂骨翼、肋骨、骨盆、干骺 端)，则可见许多血管截面。有时可见囊腔，水肿或出血性组织内有血性液体； 有时，尤其单骨型，整个溶骨区含有液性成分，易与骨囊肿相混淆 。有时，组 织中有软骨岛结构，在儿童和干骺端更常见。 2.组织病理特点 纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成 束的组织即成纤维组织，而骨小梁周边无骨母细胞排列 。 一般情况下，在纤细的胶原纤维网中，富含组织纤维母细胞，分裂相对少 见，有时，排列成轮辐状，有时含多核巨细胞，主要在血管丰富或出血区域 (尤 其见于富含血管的骨松质，如肋骨)。一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁， 有的是被黏液样组织替代。 骨样组织和骨小梁一般 比较稀疏，很少粗大，周边无骨母细胞排列，纤维 异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构，不能形成板层骨。 纤维异样增殖症的组织中，血管少见。有的囊性区域，可见富含毛细血管 和血性渗出。 有时，在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域，软骨呈 小的局限性结节 。有正常的透 明软骨结构，这些软骨区的组织特点与孤立的或 多发软骨瘤的不同，与生长的骺板或修复性骨痂 的增生软骨相似 。在软骨区和 结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断，使得笔者否定了软骨是组织化生结 果的认识 。大多数病例中，在儿童或青少年干骺端发病，可见软骨区域，这些 病人既往未手术或骨折，软骨似乎源于骺板。而另一些病例，在骨膜下软骨可 能是由于近期病理性骨折、轻微骨折、手术治疗后，产生修复性骨软骨骨痂 的 结果。 组织学表现同影像和大体表现，随病人年龄而有所变化。 【临床表现】 男女之比为 1.1∶1。发病多在 10岁左右，但就诊常在青年期，合并内分 泌紊乱者 3～4岁发病，甚至在初生后即有症状，我国的发病率为 10/百万～ 30/百万，占骨肿瘤样病损的首位，国外为 2/百万～3/百万 。骨纤维异样增殖 症可以发生在任何骨骼 。单发性四肢病损常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩 散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏一侧肢体，双侧受累者，并不对 称。上肢有病损者往往 同时见于颅骨。躯干 的病损可波及数根肋骨和椎体及其 附件。肋骨常不限于一侧 。肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主， 而对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆 。 最常见的症状是骨病损。病损症状 的轻重与年龄、病程及受损部分有关。 年龄越轻 ，症状越重 。大多